Pacjenci z chorobą Gauchera: diagnoza zwiększyła nasz apetyt na życie

Październik jest miesiącem budowania świadomości o tej rzadkiej chorobie, która nieleczona prowadzi do uszkodzenia wielu narządów. Z tej okazji 13 października otwarta została wystawa prezentująca fotoreportaż autorstwa fotografika Wojciecha Grzędzińskiego pt. „Ludzie z krwi i kości”. Jego bohaterami są właśnie Kasia, Wojtek i Błażej.
– Poznałem trójkę zwyczajnych-niezwyczajnych – ludzi, którzy są bohaterami swojego życia. Bałem się, żeby to nie były straszne historie, ale (…) wydaje mi się, że to jest o radości życia, o cieszeniu się każdą chwilą – skomentował swój projekt Grzędziński, który w przeszłości był szefem zespołu fotoreporterów prezydenta Bronisława Komorowskiego. Dodał, że takie zdjęcia w jego wcześniejszej pracy były rzadkością.

Kasia Wierzbicka, u której chorobę Gauchera rozpoznano w wieku 34 lat, przyznała, że po diagnozie nieuleczalnej choroby zastanawiała się, jak ma ułożyć sobie życie. – Po diagnozie zmieniło się to, że strasznie zachciało mi się żyć. Miałam tyle marzeń, rzeczy, które chciałam zobaczyć, przeżyć, zawsze marzyły mi się podróże, zawsze chciałam nurkować. Nagle zauważyłam, że mój zegar tyka – przyznała. Już po pięciu miesiącach od diagnozy zrobiła kurs nurkowy.

– To był mój olbrzymi apetyt na życie. Diagnoza zmieniła moje życie na plus, bo zrobiłam mnóstwo przez te 13 lat, od kiedy zostałam zdiagnozowana – tłumaczyła. Zaczęła się wspinać w górach – w Tatrach, Alpach, w Nepalu. Odbyła wyprawy rowerowe, m.in. do Toskanii i Prowansji.

– Myślę, że podstawą, na której my w trójkę, a także inni pacjenci z chorobą Gauchera, budują czy mogą budować swoje szczęśliwe życie, jest sam fakt tego, że mamy dostęp do leczenia. To leczenie nie tylko istnieje, ale jest w Polsce refundowane i dostępne dla pacjentów – ocenił jeden z bohaterów zdjęć – Wojtek Oświeciński, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera.

Był on w grupie pierwszych w Polsce pacjentów, u których w latach 80. XX wieku rozpoznano to schorzenie. Miał wówczas dwa lata. Na jednym ze zdjęć fotoreportażu Wojtek stoi na tle swojej starej fotografii z czasu, gdy miał 12-13 lat. – To zdjęcie pacjenta z chorobą Gauchera, który nie jest leczony – ma bardzo chude rączki, chude nóżki, bardzo duży brzuszek, bladą skórę, jest zmęczony – tłumaczył.

Dr hab. Anna Szmigielska-Kapłon z Kliniki Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi przypomniała, że jest to choroba genetyczna, spowodowana mutacją w genie kodującym enzym lizosomalny o nazwie beta-glukocerebrozydaza. Efektem tego jest brak lub niedobór enzymu, który odpowiada za prawidłowe degradowanie glukozyloceramidu i innych glikolipidów, składników błon komórkowych. Powoduje to gromadzenie się (spichrzanie) tych związków w komórkach o nazwie makrofagi – w wątrobie, śledzionie, szpiku kostnym i również układzie oddechowym.

– Daje to objawy takie jak powiększenie wątroby, śledziony, a co za tym idzie powiększenie obwodu brzucha, bóle brzucha”– tłumaczyła hematolog. Spichrzanie tych substancji w komórkach szpiku kostnego prowadzi do niedokrwistości i małopłytkowości. Dodatkowo, bardzo często uszkodzony jest układ kostny, co objawia się bólami kostnymi i stawowymi. Czasem pojawiają się tzw. przełomy kostne, czyli bardzo intensywne dolegliwości bólowe.

Kasia Wierzbicka, u której chorobę Gauchera rozpoznano w wieku 34 lat, przyznała, że przełomy kostne trudno jest wytrzymać – z powodu bólu pacjent jest wykluczony z życia.

Choroba należy do schorzeń ultrarzadkich. Częstość jej występowania wynosi 1 na 50 tys. – 100 tys. pacjentów. W Polsce jest zdiagnozowana u ok. 70 osób. W przypadku nieleczenia u pacjentów z chorobą Gauchera, w ciągu wielu lat dochodzi do uszkodzenia poszczególnych organów.

Terapia polega na podawaniu brakującego enzymu (substytucja enzymu) dożylnie co dwa tygodnie w szpitalu. Dzięki niej poprawia się metabolizm glikolipidów, nie dochodzi do ich gromadzenia się w makrofagach, zmniejszają się wątroba i śledziona, ustępują dolegliwości kostne, a także poprawiają się wyniki krwi.

Wojtek zaczął być leczony 22 lata temu – w 1995 r. Obecnie ma żonę i dwójkę dzieci, kieruje zespołem ludzi w korporacji, działa społecznie. – Leczenie pozwala mi cieszyć się pełnią życia – pracować, być efektywnym członkiem społeczeństwa, założyć rodzinę, spełniać swoje marzenia, pasje, dążyć do swoich celów. Wcześniej takiej możliwości nie miałem. To wcale nie wyglądało tak różowo – mówił.

Jego zdaniem obecnie głównym problemem są trudności w wykrywaniu choroby. Oświeciński przypomniał, że jest to jedna z kilku tysięcy chorób genetycznych, dlatego wiedza na jej temat w społeczeństwie, a nawet wśród lekarzy, jest bardzo mała. Dlatego część chorych nie ma postawionej diagnozy, albo jest ona błędna.
Jak wyjaśnił, poprzez projekt „Ludzie z krwi i kości” Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera chce trafić do szerszego kręgu zainteresowanych, by budować świadomość na temat tej choroby w społeczeństwie, ale też wśród lekarzy pediatrów, internistów oraz hematologów. (PAP)

Joanna Morga
Data publikacji: 13.10.2017 r.