Pierwszy przypadek wyleczenia terapią genową anemii sierpowatej

Zabieg przeprowadzono przed 15 miesiącami u 13-letniego wtedy chłopca, który chorował na wywołującą niedokrwistość zaawansowaną anemię sierpowatą. Z powodu uszkodzenia miał już usuniętą śledzionę oraz wymienione na sztuczne obydwa stawy biodrowe. Co miesiąc musiał być poddawany przetaczaniu krwi.

Anemia sierpowata powodowana jest zaburzeniem genetycznym czerwonych krwinek (erytrocytów) przenoszących w organizmie tlen. Wadliwy gen zwiększa odporność na malarię, ale zmienia ich okrągły kształt na sierpowaty, co powoduje, że się sklejają i krążąc we krwi, powodują niszczenie narządów wewnętrznych i tkanek oraz ich niedotlenienie. Skutkiem tego są bóle oraz przedwczesny zgon, konieczne są również ratujące życie częste transfuzje krwi.

Specjaliści Hôpital Necker Enfants Malades w Paryżu usunęli chłopcu wadę genetyczną erytrocytów, najpierw całkowicie niszcząc jego szpik kostny, w którym są one wytwarzane. Potem odtworzyli go z komórek macierzystych chłopca, ale wcześniej w laboratorium zmodyfikowali je genetycznie. Zabieg ten polegał na wprowadzeniu do nich za pomocą wirusa prawidłowego genu. Szpik kostny się odtworzył, wytwarzając prawidłowe czerwone krwinki.

Kierujący badaniami prof. Philippe Leboulch powiedział BBC News, że prawie 15-letni obecnie chłopiec czuje się dobrze i nie wykazuje żadnych objawów anemii sierpowatej. Nie odczuwa żadnych dolegliwości i nie wymaga hospitalizacji. Specjalista twierdzi jednak, że nie można jeszcze mówić o „wyleczeniu” chłopca. Konieczne są dalsze obserwacje, które wykażą, jak terapia genowa działa w dłuższym okresie. Trzeba również ją wypróbować na innych pacjentach.

Dr Deborah Gill z University of Oxford jest przekonana, że zabieg przeprowadzony przez francuskich specjalistów jest ogromnym osiągnięciem i szansą na skuteczne leczenie anemii sierpowatej. (PAP)

zbw/ mrt/

Data publikacji: 06.03.2017 r.