Przyspieszenie diagnozy w kierunku HAE oraz MPS – nowi eksperci w Fundacji Saventic

Jeszcze więcej osób będzie mogło skorzystać z darmowej porady Fundacji Saventic, która pomaga pacjentom poszukującym diagnozy. Zespół ekspertów Fundacji poszerzył się o grono specjalistów, którzy będą wspierać diagnostykę w kierunku Mukopolisacharydozy typu I, II i III oraz dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE).

To kolejne rzadkie jednostki chorobowe, które Fundacja włączyła w obszar swojej specjalizacji. Do tej pory jej działania skoncentrowane były na obszarze lizosomalnych chorób spichrzeniowych, w tym na chorobach Gauchera oraz Fabry’ego.

– Od początku istnienia fundacji zakładaliśmy rozszerzanie naszej specjalizacji. Już teraz możemy powiedzieć, że to nie wszystko. W ciągu najbliższych tygodni zaczniemy wspierać diagnostykę w kierunku kolejnych schorzeń. – mówi Marta Koryga, menedżer Fundacji. – Wymaga to oczywiście szeregu działań organizacyjnych. Dla nas największymi z nich było pozyskanie ekspertów od nowych jednostek chorobowych, jak również adaptacja algorytmów sztucznej inteligencji, które wspierają analizę informacji dostarczanych przez pacjentów. Dlatego ogromnie cieszy nas, że w gronie specjalistów pojawiły się tak znakomite nazwiska jak prof. Beata Kieć-Wilk, dr Aleksandra Kucharczyk oraz prof. MirosławBik-Multanowski.

– Dotychczasowa aktywność Fundacji oraz setki zgłoszeń od pacjentów potwierdzają sens naszych działań. Obecnie intensywnie pracujemy nad wdrożeniem kolejnych jednostek z katalogu chorób rzadkich i wsparcia coraz większej grupy pacjentów poszukujących diagnozy. Wśród nich znajdą się m.in.: choroba Pompego, mastocytoza układowa, chłoniak skórny CTCL, amyloidoza i wiele innych. – dodaje Szymon Piątkowski, prezes Fundacji Saventic.

Fundacja Saventic powstała w połowie 2021 roku. Jej celem jest zapewnienie wsparcia na rzecz osób, które od dłuższego czasu poszukują przyczyn dolegliwości, jakie ich dotykają. Eksperci Fundacji analizują przypadki pacjentów, którzy pomimo dotychczasowych starań lekarzy nadal nie wiedzą co im dolega. Za taki stan rzeczy z reguły odpowiadają choroby rzadkie lub ultrarzadkie, które leżą w obszarze zainteresowań Fundacji. Co ważne, działania Fundacji są całkowicie darmowe.

kat/, fot. freepik.com

Data publikacji: 15.03.2022 r.