RPD apeluje do ministra zdrowia o pilne uruchomienie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich
- 29.09.2020
O pilne uruchomienie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich i o rozpoczęcie badań przesiewowych w kierunku wykrywania choroby rdzeniowego zaniku mięśni u noworodków zaapelował 28 września rzecznik praw dziecka Mikołaj Pawlak do m.in. ministra zdrowia Adama Niedzielskiego.
Jak tłumaczy RPD w piśmie do szefa MZ, rdzeniowy zanik mięśni to wyjątkowo ciężka choroba kończąca się paraliżem i śmiercią. Dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 90 procentach przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie.
– Eksperci wskazują na zasadność wprowadzenia badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. Jak podnosi m.in. pani prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, wprowadzenie takich badań pozwoliłoby na szybkie i skuteczne leczenie noworodków z rdzeniowym zanikiem mięśni. Jej zdaniem, „dołączając SMA do listy 29 chorób badanych w Polsce w ramach programu badań przesiewowych, moglibyśmy rocznie uratować 50 dzieci, dając im szansę na prawidłowy rozwój” – napisał w swoim wystąpieniu do ministra zdrowia Pawlak.
Rzecznik przypomniał również, że w lipcu br. wiceminister Maciej Miłkowski mówił, że „trwają prace nad wprowadzeniem badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni”. W związku z tym Pawlak zwrócił się do niego o „udzielenie informacji w sprawie etapu prac nad wprowadzeniem tych badań przesiewowych w Polsce”.
Zwracając się jednocześnie do ministra resortu Adama Niedzielskiego, Pawlak wskazał na „kwestię ewentualnej refundacji i objęcia dzieci z SMA-1 leczeniem preparatem innowacyjnej terapii genowej”. Zwrócił również uwagę na „opóźnienie, jakie ma nasz kraj w zakresie wprowadzania w życie specjalnego programu leczenia chorób rzadkich”.
– Polska należy do ostatnich krajów Unii Europejskiej, które nie przyjęły dokumentu dedykowanego chorobom rzadkim i ultrarzadkim. (…) Dlatego oczekuję, że zgodnie z zapewnieniami ministra zdrowia polski Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich w najbliższym czasie zostanie przyjęty i niezwłocznie zostaną podjęte działania na rzecz wprowadzania rozwiązań w nim ujętych – w tym dostępu małych pacjentów cierpiących na choroby rzadkie jak SMA, do efektywnych i skutecznych terapii – podkreślił RPD w piśmie do resortu zdrowia. (PAP)
Dorota Stelmaszczyk
Data publikacji: 29.09.2020 r.
