Konferencja „Choroby rzadkie – diagnostyka i leki dedykowane ich terapii – wyzwania dla Polski 2021”, która odbyła się w listopadzie 2020 roku, dotyczyła obszaru diagnostyki, terapii i opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Głównym punktem dyskusji było miejsce chorób rzadkich w polskim systemie ochrony zdrowia.
Liczba poznanych dotąd schorzeń rzadkich jest szacowana na ponad 8 tys. Częstość występowania poszczególnych chorób rzadkich w populacji jest – jak sama nazwa wskazuje – rzadka i powoduje to szereg wyzwań związanych z diagnostyką i specjalistycznym leczeniem tej grupy schorzeń. Z drugiej strony, łączna liczba chorób rzadkich jest ogromna (statystyki wskazują, że choroby rzadkie obejmują nawet 6-8 proc. populacji danego kraju), dlatego jako grupa stanowią poważny problem populacyjny i społeczny.
Szacunki wskazują na to, że w Polsce jest nawet 2,5-3 mln osób z chorobami rzadkimi. Niestety, brakuje rejestrów w tym obszarze, co znacząco utrudnia dokładne określenie skali problemu i ogranicza możliwość zastosowania strategii działań dobranej do rzetelnie poznanych potrzeb.
Choroby rzadkie nawet w 50 proc. przypadków ujawniają się w wieku dziecięcym ich przebieg może być gwałtowny i grozić wczesnym zgonem, lub przewlekły – wtedy z chorobą żyje się wiele dziesięcioleci. W przebiegu przewlekłym chorób rzadkich często dochodzi do rozwoju niewydolności wielonarządowej i związanej z nią postępującej niepełnosprawności – fizycznej, ale także intelektualnej. W około 80 proc. przypadków choroby rzadkie mają podłoże genetyczne, a pozostałe 20 proc. ma związek z infekcją, alergią lub czynnikami środowiskowymi.
Problem chorób rzadkich został w ostatnich latach na świecie wyraźnie dostrzeżony, m.in. przez Parlament Europejski i Radę Europy, które w 1999 r. przyjęły wspólnotowy program działania w dziedzinie chorób rzadkich. W komunikacie Komisji Europejskiej z 2008 roku, skierowanym do Parlamentu Europejskiego, wskazano na konkretne wyzwania związane z tym obszarem zdrowia. Kolejnym krokiem formalnym na szczeblu europejskim było zalecenie Rady Europy z 8 czerwca 2009 roku w sprawie rekomendowanych działań w dziedzinie chorób rzadkich. Był to kluczowy dokument dla Polski z uwagi na zawarte w nim zalecenie dla państw członkowskich Unii Europejskich w zakresie opracowania narodowych strategii i planów dotyczących chorób rzadkich. Głównym celem było zapewnienie pacjentom cierpiącym na choroby rzadkie dostępu do opieki zdrowotnej wysokiej jakości.
Co istotne, nie chodziło o specjalne traktowanie pacjentów z chorobami rzadkimi, ale o wyrównanie szans z innymi pacjentami. Wiele krajów Unii Europejskiej utworzyło i dziś skutecznie realizuje swoje strategie. Niestety, Polska nie zalicza się do tego grona.
Trudną sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi dodatkowo pogłębiła epidemia COVID-19. Eksperci konferencji podkreślali, że dostęp do świadczeń opieki zdrowotnej jest bardzo utrudniony. Wskazywali, że niezbędna jest kontynuacja leczenia dla osób z chorobami rzadkimi, przede wszystkim w ramach programów lekowych, które nie powinny być przerywane. W przeciwnym razie konsekwencje mogą być wprost tragiczne.
Oprócz koncentracji na zapewnieniu pacjentom z chorobami rzadkimi możliwości należytej kontynuacji terapii niezbędne jest pilne wdrożenie Narodowego Programu dla Chorób Rzadkich i wskazanie w planie ścieżek dla poszczególnych schorzeń rzadkich. Średni czas do zdiagnozowania choroby rzadkiej wynosi dziś w Polsce około czterech lat. W skrajnych przypadkach może wynieść nawet kilkanaście lat. W takim okresie choroba – nieleczona albo leczona niewłaściwie – może poczynić nieodwracalne spustoszenie w organizmie pacjenta. Tymczasem istnieje grupa chorób rzadkich, która jest bezobjawowa, ale może być wykryta w badaniach przesiewowych.
W obszarze terapii chorób rzadkich kluczowym priorytetem jest utworzenie rejestrów tej grupy schorzeń oraz powołanie centrów eksperckich w zakresie, których istotne jest: po pierwsze należyte wyposażenie ośrodków, a po drugie – wykwalifikowanych zasobów kadrowych. Dziś znalezienie specjalisty w danej rzadkiej jednostce chorobowej bywa ogromnym wyzwaniem. Nie mniej ważny jest odpowiedni dostęp do terapii. Dziś w Polsce zaledwie 5-6 proc. pacjentów z chorobami rzadkimi może być leczona farmakologicznie.
Obecny na konferencji wiceminister Maciej Miłkowski przedstawił aktualną sytuację dotyczącą technologii medycznych i leków stosowanych w terapii chorób rzadkich oraz szanse i zagrożenia dotyczące oczekiwań refundacyjnych z nimi związanych. Wskazywał także na szanse dotyczące finansowania tego obszaru wynikające z powstania Funduszu Medycznego.
Uczestniczący w konferencji prelegenci zgodzili się, że: priorytetyzacja, stworzenie dedykowanej strategii, wypracowanie ścieżek diagnostyczno-terapeutycznych, rejestry, centra eksperckie, odpowiednie finansowanie i szerszy dostęp do terapii sierocych składają się na ramowy plan postępowania w dziedzinie chorób rzadkich.
oprac. tuk/, fot. pixabay.com
Data publikacji: 30.11.2020 r.
