Szpital kliniczny we Wrocławiu zastosuje terapię genową na leukodystrofię metachromatyczną

Chorobę neurodegeneracyjną dzieci leukodystrofię metachromatyczną będzie można za kilka miesięcy leczyć w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu. Akredytację na terapię genową dla tej choroby przygotowuje zespół Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej USK.

15 października podczas konferencji prasowej we Wrocławiu dr Monika Mielcarek-Siedziuk, pediatra i transplantolog kliniczny z Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej USK we Wrocławiu poinformowała, że po uzyskaniu akredytacji na terapię genową dla leukodystrofii metachromatycznej wrocławska klinika będzie w Polsce pierwszą i jedyną, która zacznie prowadzić leczenie w tej ultrarzadkiej chorobie neurodegeneracyjnej.

– W tej chorobie mamy nieprawidłowo działające komórki, które nie wytwarzają odpowiedniego enzymu odpowiedzialnego za przetwarzanie metabolitów, które gromadzą się głównie w centralnym układzie nerwowym. Te metabolity prowadzą do neurodegeneracji. Dziecko, które początkowo jest zupełnie zdrowe w kolejnych miesiącach i latach swego życia traci wszelkie funkcje – powiedziała lekarka.

Kierownik Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej USK we Wrocławiu prof. Krzysztof Kałwak przypomniał, że przed rokiem w tym ośrodku wykonano pierwszą w Polsce i czwartą na świecie terapię genową u niemowlaka, który urodził się z ciężkim, złożonym niedoborem odporności (SCID) z mutacją genu RAG1. To wrodzona choroba genetyczna, w której układ odpornościowy dziecka nie potrafi bronić organizmu przez infekcjami.

Terapia polegała na wprowadzeniu do komórek macierzystych hematopoezy pacjenta prawidłowej kopii uszkodzonego genu. Dzięki tej metodzie dziecko otrzymuje własne genetycznie naprawione komórki macierzyste, co pozwala uniknąć przeszczepienia od dawcy i ryzyka powikłań. Ta pierwsza w Polsce terapia wykonana została w październiku w 2024 roku u pięciomiesięcznego Olafa w ramach projektu RECOMB finansowanego przez Komisję Europejską. Liderem projektu jest ośrodek w holenderskim Laiden. Jak zapowiedziano, za kilka miesięcy w ramach projektu RECOMB będzie leczony drugi pacjent, który jeszcze się nie urodził, ale badania skriningowe potwierdziły, że wymaga takiej terapii.

We wrocławskiej klinice, która od 2020 roku jako pierwsza w Polsce wykonuje u dzieci terapię CAR-T, wykonano już 47 takich zabiegów. CAR-T polega na wykorzystaniu własnych limfocytów, które poddaje się takiej modyfikacji genetycznej, że po ponownym podaniu pacjentowi rozpoznają one i niszczą komórki nowotworowe w organizmie.

– To, co jeszcze kilka lat temu wydawało się medycyną przyszłości, dziś dzieje się w naszych laboratoriach. Nasze terapie i osiągnięcia wpisują się w tegoroczne obchody jubileuszu naszej kliniki, która od dziesięciu lat mieści się w nowej siedzibie nazywanej Przylądkiem Nadziei – powiedział prof. Kałwak. (PAP)

ros/ mark/, freepik.com

Data publikacji: 15.10.2025 r.