Testy genetyczne – świadomość ryzyka, to najlepsza profilaktyka

Co czwarty pacjent z rakiem choruje, gdyż urodził się z chorobotwórczą mutacją genetyczną (wadą w genie). Gdyby o tym wiedział, mógłby spróbować uniknąć raka lub zacząć go leczyć wcześniej. Wójcicka, która jest jedną z nominowanych w kategorii Medycyna w tegorocznym plebiscycie „Polacy z werwą”, wraz z zespołem opracowuje nowoczesne testy genetyczne, umożliwiające pełną ocenę ryzyka zachorowania na nowotwory dziedziczne. Chce, żeby jej badania przyczyniły się do rozwinięcia w naszym kraju wczesnej diagnostyki i prewencji onkologicznej, które znacząco wpłyną na zmniejszenie zachorowalności i umieralności na nowotwory w Polsce.

– Strach najczęściej wynika z niewiedzy. Wystarczy wyjaśnić pacjentowi, co oznacza fakt, że w jego rodzinie tyle osób chorowało na raka – jakie to ma konsekwencje dla niego samego i jego dzieci. Oczywiście świadomość tego, jak wysokim ryzykiem zachorowania na raka jesteśmy obarczeni jest wiedzą obciążającą. Jednak pozwala nam wyprzedzić chorobę. Taka wiedza, i co najważniejsze świadomość, pozwala na wczesną profilaktykę, która zapobiega rozwojowi choroby – tłumaczy.

Najbardziej „medialnym” przykładem takiej onkologicznej prewencji, popartej badaniami genetycznymi, była Angelina Jolie, która w 2013 roku podjęła decyzję o poddaniu się zabiegowi profilaktycznej mastektomii. Jolie wyjaśniła, że jest nosicielką genu BRCA1, który zwiększa zarówno ryzyko raka piersi, jak i jajnika. Jak podkreśla Wójcicka, o genetyce mówi się coraz częściej w kontekście profilaktyki zdrowotnej – zwiększanie świadomości, pozwala minimalizować ryzyko wystąpienia chorób w późniejszym okresie naszego życia.

– Jeżeli kobieta wie, że ma mutację w konkretnych genach, jest również świadoma tego, że musi się zacząć badać nie w wieku 35-40 lat, tylko w wieku 25 lat. Odpowiednio wcześniej zamiast mammografii powinna wykonywać rezonans magnetyczny. Taka wczesna profilaktyka pozwala nam uniknąć choroby, a nawet jeśli zachorujemy możemy odpowiednio wcześnie podjąć leczenie. Natomiast, jeśli nie zdajemy sobie sprawy z ryzyka, zaczynamy się badać znacząco za późno – podkreśla .
Wójcicka przyznaje, że wciąż pokutuje w nas przekonanie, że rak to wyrok. Zapewnia, że tak nie musi być. – Rak sam w sobie wyrokiem nie jest. Oczywiście późno zdiagnozowany nowotwór, daje małe albo żadne szanse na skuteczne wyleczenie. Jednak choroba wcześnie wykryta jest jak najbardziej wyleczalna – przyznaje.

W swojej praktyce specjalistka wielokrotnie spotyka się z osobami, które potwierdzają, że w każdym pokoleniu kilku członków ich rodziny zachorowało na raka. Niestety, te same osoby nie są objęte żadnym poradnictwem.

– Większość osób w bezpośredni lub pośredni sposób zetknęła się z chorobą nowotworową. Zatem w jakimś stopniu jest to problem, który dotyka każdego z nas. Nie wiem, czy ma pani świadomość tego, że populacyjne ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi 13 proc. Można sobie wyobrazić, że w grupie najbliższych koleżanek jedna z nas zachoruje. A jeśli dołożymy do tego predyspozycje genetyczne, to takie ryzyko rośnie do 87 proc. Nie jest tak, że nie można z tym nic zrobić, trzeba się odpowiednio wcześnie zacząć badać – zauważa Wójcicka. (PAP Life)

mdn/ jbr/

Data publikacji: 14.09.2015 r.