Zespół VEXAS to akronim groźnej choroby autoimmunologicznej, która na różne sposoby wyniszcza organizm i często prowadzi do śmierci. Dzięki odkryciu w 2020 roku powodującej ją mutacji opisano ją, ale wciąż brak skutecznej metody na jej wyleczenie.
Schorzenie może zaatakować niespodziewanie, upośledzając charakterystyczne struktury (ang. vacuoles), które u chorego pojawiają się w komórkach szpiku, powodując zaburzenia pracy komórek i zapalenia poprzez niedobór enzymu (E1), za produkcję którego odpowiedzialny jest gen mieszczący się na chromosomie X. Układ odpornościowy atakuje tkanki chorej osoby, doprowadzając do autozapalenia.
Pierwsze litery wymienionych cech charakteryzujących tę chorobę, aż po ostatnią – „s”, oznaczającą somatyczny charakter mutacji w wymienionym genie (czyli nie wskutek dziedziczenia!) – tworzą akronim „VEXAS”.
Jak ustalili badacze, choroba powodowana jest przez mutację w jednym genie – UBA1 ważnym dla komórek szpiku, który znajduje się w chromosomie płciowym X. Mężczyźni mają tylko jedną jego kopię i gdy jest ona uszkodzona – chorują, kobiety mają dwa chromosomy X, mają więc znacznie więcej szans na uniknięcie choroby. Znaczący wpływ na śmiertelność ma rodzaj mutacji w powodującym chorobę genie. Rozpoznanie ułatwia, co prawda, specjalny algorytm diagnostyczny, rozstrzygający jednak jest genetyczny test, który pozwala wykryć mutację w genie UBA1.
Choroba dotyka przede wszystkim osób powyżej 50 roku życia z nieokreślonymi chorobami objawiającymi się wyniszczającymi stanami zapalnymi, obejmującymi cały organizm, sztywnością i bólem, pacjentów z utrzymującymi się, trudnymi do wytłumaczenia zapaleniami i niską liczbą komórek krwi czy anemią.
Objawy są różnorodne i dotykają wielu narządów. Stany zapalne w chrząstkach mogą powodować bóle i opuchliznę stawów, nosa i uszu. Mogą pojawić się bolesne wysypki na skórze, zaburzenia wzroku i słuchu, zapalenia pęcherzyków płucnych, mięśnia sercowego oraz naczyń krwionośnych, w których mogą zacząć pojawiać się skrzepy, zapalenia okrężnicy, powiększenie wątroby i śledziony…
Może przy tym spaść liczba komórek krwi, rozwinąć się mielodysplazja szpiku, a nawet szpiczak mnogi. Schorzenie może też zaatakować układ rozrodczy, powodując zapalenie jąder i najądrzy.
Ze względu na wielonarządowe objawy, najlepiej, aby chory był leczony przez multidyscyplinarny zespół specjalistów, w tym reumatologa i hematologa. Prowadzone są już badania kliniczne nad wykorzystaniem komórek macierzystych w leczeniu zespołu VEXAS. Planowane są także badania nad terapią genową.
I chociaż nie ma obecnie skutecznej terapii, która leczyłaby tę chorobę, a śmiertelność nadal jest wysoka, to nowoczesne, medyczne technologie, które mogą zaowocować nowymi terapiami dają nadzieję na rychłą poprawę w wykrywaniu i skutecznym leczeniu VEXAS.
Info: Serwis Zdrowie / PAP MediaRoom, oprac. IKa, fot. pixabay.com
Data publikacji: 15.02.2023 r.
