Sierpień od lat jest miesiącem szerzenia wiedzy i świadomości na temat rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). W tym roku zbiegło się to z dopuszczeniem nowego leku o nazwie risdiplam na rynek amerykański. Rozbudził on wielkie nadzieje społeczności z tą dysfunkcją genetyczną. Nie jest wszak jedynym dającym nadzieję i pomocnym w leczeniu tego schorzenia.
Pierwszy lek na świecie na SMA – nusinersen, jako pierwszy dorosły pacjent w Unii Europejskiej, otrzymał Polak Wojtek Kowalczyk, walczący z tą chorobą od urodzenia. W miarę upływu czasu stawał się coraz słabszy, ale nie rezygnował z walki o życie – jest prawdziwym wojownikiem…
Pisał listy do lekarzy z całego świata z prośbą o pomoc. Po kilku latach pojawiła się szansa na dalszą egzystencję. W 2017 r. w Belgii powstał Program Wczesnego Dostępu Do Leku – EAP, w którym podawano dorosłym chorym pierwszy lek na SMA – nusinersen. Zdecydowano, że w ramach programu EAP Wojtek Kowalczyk otrzyma ten lek jako pierwszy dorosły pacjent w Unii Europejskiej.
– Dzień pierwszego podania leku był jednym z najważniejszych i najszczęśliwszych dni w moim życiu. Pamiętam, że w szpitalu otworzyłem oczy i zanuciłem „Małe szczęścia” Roberta Jansona, bo przecież „warto żyć, warto śnić, warto być” – i to niezależnie czy jesteśmy osobami niepełnosprawnymi, czy zdrowymi. Przed podaniem leku musiałem leżeć pod respiratorem. Nie miałem na nic siły: nie mogłem siedzieć, a mówienie sprawiało mi ogromną trudność. Coś, co dla zdrowych ludzi jest naturalne, dla mnie stanowiło nie lada wyzwanie.
Okazało się, że lek, który otrzymałem, po pierwsze zatrzymuje chorobę, a po drugie ją cofa. Po leczeniu stałem się więc znacznie silniejszy i zacząłem spotykać się z ludźmi. Stopniowe odzyskanie sprawności pozwoliło mi pokonać samotność. Obecnie mogę siedzieć cały dzień na wózku i normalnie rozmawiać, dzięki temu, że mam głębszy oddech.
Zaczął także ruszać palcami dłoni. Efekty terapii przeszły jego najśmielsze oczekiwania. – To, co się stało, to dla mnie cud – opowiada Wojtek, który bardzo aktywnie włączył się w działania na rzecz udostępnienia leku chorym w Polsce, dzięki któremu on żyje i kończy studia, ma plany na przyszłość.
Pomimo choroby zdobył wiele nagród i wyróżnień m.in. dyplom prezesa Rady Ministrów za wyniki w nauce, a także tytuł Człowieka bez Barier 2019. Jest pełnomocnikiem ds. osób niepełnosprawnych w Urzędzie Miasta Legionowo. Działa lokalnie z mieszkańcami, pisze różne petycje i wnioski. Udało mu się doprowadzić np. do wybudowania przystanku autobusowego, czy podjazdu dla osób z niepełnosprawnością. Stara się pomagać niepełnosprawnym, starszym, ale i zdrowym, ponieważ – jak podkreśla – sam doznał wiele dobrego od innych i jest za to ogromnie wdzięczny.
Dzięki wspólnym wysiłkom, lek nusinersen jest od 1 stycznia 2019 r. dostępny w Polsce dla wszystkich chorych z SMA, dzieci i dorosłych. To bardzo ważne, aby ludzie zrozumieli na czym polega SMA i dlaczego dostęp do leczenia jest kluczowy.
Wojtek Kowalczyk uważa, że w Polsce brakuje programu badań przesiewowych dla noworodków w kierunku SMA. – Za pomocą testu genetycznego lekarze są w stanie określić, u którego dziecka rozwinie się choroba, jeszcze zanim wystąpią jej objawy. U dzieci leczonych przedobjawowo naukowcy obserwują spektakularne efekty – takie dzieci niczym nie różnią się od zdrowych rówieśników i udaje się uchronić je przed niepełnosprawnością.
Im jednak później zaczniemy terapię, tym trudniej, dlatego bardzo ważne jest, aby badać wszystkie dzieci i identyfikować te, które są zagrożone – tłumaczy W. Kowalczyk.
– Wymyśliłem nawet nazwę dla tego programu badań – „PreVent SMA” – w ramach konkursu Fundacji SMA, która zrzesza rodziny chorych. Ta nazwa jest niezwykła, składa się z dwóch członów: pre i vent, czyli przed wentylacją, rozumiane jako uchronienie przed respiratorem. „V” pośrodku jest natomiast symbolem zwycięstwa, bo kiedy badania przesiewowe noworodków staną się w Polsce standardem, oznaczać to będzie zwycięstwo nad SMA – podsumował.
Wojtek: Człowiek bez barier pokonuje nie tylko niepełnosprawność, ale również bariery wewnątrz siebie. Nie chodzi tylko o architekturę, ale także sprawianie by inni ludzie widzieli w osobach niepełnosprawnych partnerów, którzy mogą zmieniać rzeczywistość na lepsze i motywować innych. Chcę łączyć ludzi i przyciągać osoby z różnych środowisk, bo ludzie potrzebują obecności i wsparcia drugiego człowieka.
Motto życiowe Wojtka to słowa, będące pięknym podarunkiem dla każdego z nas, na każdy dzień: – Wielu ludzi mówi, że największą wartością dla nich jest zdrowie. Ja go nigdy nie miałem, dlatego największą wartością dla mnie jest życie. To, że budzę się codziennie rano jest po prostu warte wszystkiego, życie ma sens nawet pomimo ograniczeń w niepełnosprawności. Warto żyć i pokonywać bariery problemów codzienności.
Oprac. IKa
Data publikacji: 14.08.2020 r.
