Warto wprowadzić badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni

Polscy pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) mają od stycznia 2019 r. dostęp do skutecznego leczenia. Efekty terapii są tym lepsze, im wcześniej wykryje się chorobę, dlatego warto wprowadzić badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA – oceniają eksperci.

W informacji prasowej przesłanej PAP przez Fundację SMA przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska podkreśla, że pacjenci ze SMA leczeni na bardzo wczesnym etapie choroby, jeszcze przed pojawieniem się objawów, mają szanse na normalne życie. „Jak już się pojawią objawy, to często są one nieodwracalne. (…) Natomiast dzieci leczone przedobjawowo albo kiedy tych objawów jest bardzo niewiele, mogą rozwijać się jak ich zdrowi rówieśnicy lub z niewielkim tylko opóźnieniem” – wyjaśnia specjalistka.

Jej zdaniem optymalną diagnostykę SMA umożliwiłoby wprowadzenie badań przesiewowych noworodków, podobnie jak ma to miejsce w przypadku mukowiscydozy, innej choroby rzadkiej uwarunkowanej genetycznej. Obecnie wszystkie noworodki mają przeprowadzane badanie pod kątem tej choroby.

Rdzeniowy zanik mięśni, w skrócie SMA (ang. spinal muscular atrophy), jest ciężką chorobą z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych o podłożu genetycznym. Z powodu wady genetycznej u chorych obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za pracę mięśni, co stopniowo prowadzi do ich zaniku. Czucie i dotyk u chorych nie są zaburzone, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega prawidłowo. SMA jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia, o ile nie wprowadzi się leczenia. Szacuje się, że obecnie w naszym kraju żyje około 850–900 chorych z SMA, a każdego roku rodzi się około 50 dzieci z tym schorzeniem.

Ministerstwo Zdrowia pod koniec 2018 r. podjęło decyzję o objęciu finansowaniem leku o nazwie nusinersen dla chorych na SMA. Dzięki temu polscy pacjenci zyskali dostęp do skutecznej terapii. W Polsce leczenie pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni zostało wdrożone szybko, pod koniec 2019 korzystało z niego już 60 proc. pacjentów z SMA, zarówno dzieci jak i dorosłych. „Ośrodki niemieckie, funkcjonujące w znacznie zamożniejszym systemie ochrony zdrowia, pracowały na te 60 proc. dwa lata, nasze – niespełna rok” – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. 

„Widzimy chorych, których stan znakomicie się poprawia, nawet jeżeli wyjściowo stopień ich niepełnosprawności był bardzo znaczny. Obserwujemy również bardzo dobry efekt leczenia u tych, którzy nadal chodzą samodzielnie – wyraźnie wydłuża się u nich dystans chodu. Chorzy na naszych oczach odzyskują to, co zabierała im choroba, odzyskują również te funkcje, które były już utracone” – ocenia neurolog.

Jak zaznacza prof. Kostera-Pruszczyk, na początku drugiej połowy 2020 r. polscy eksperci będą mogli podsumowywać u sporej już grupy pacjentów własne obserwacje dotyczące skuteczności nusinersenu.

Z pracy niemieckich badaczy, która w kwietniu opublikowało pismo „Lancet Neurology” wynika, że nusinersen jest bezpieczny i skuteczny również w leczeniu nastolatków i osób dorosłych ze SMA. Terapia ta prowadzi do znaczącej poprawy funkcji ruchowych lub stabilizacji choroby, niezależnie od wieku. „W szczególności zaobserwowaliśmy, że osoby dorosłe leczone lekiem nusinersen odzyskały funkcje ruchowe kończyn górnych, co pozwoliło im lepiej wykonywać codzienne zadania i żyć bardziej niezależnie. Dane wykazały również, że im wcześniej dorośli pacjenci rozpoczęli leczenie, tym lepsze były ich wyniki” – skomentował współautor pracy dr Tim Hagenacker ze szpitala uniwersyteckiego w Essen, cytowany w informacji prasowej.

Wyniki te są o tyle ważne, że badania kliniczne, które były podstawą rejestracji leku, prowadzono w młodszej populacji. A choć wiadomo, że w ponad 90. proc. przypadków objawy SMA pojawiają się w okresie niemowlęcym albo wczesnym dzieciństwie, to mogą też wystąpić w wieku nastoletnim lub dorosłym.

Współzałożyciel Fundacji SMA Kacper Ruciński zwraca z kolei uwagę na to, że chorzy na SMA potrzebują nie tylko farmakoterapii, ale też wielospecjalistycznej opieki kompleksowej. W modelu kompleksowej opieki podczas szczegółowo zaplanowanej wizyty stan zdrowia pacjenta powinien być monitorowany nie tylko przez neurologa, ale również ortopedę, fizjoterapeutę, dietetyka, pulmonologa czy anestezjologa.

„Chory musi być prowadzony przez zespół specjalistów, który będzie wiedział, że np. należy okresowo monitorować funkcje oddechowe, przełykanie, gęstość kości. Zespół, który we właściwym momencie wdroży wsparcie oddechu, skieruje na zabieg ortopedyczny, zleci wykonanie ortez albo zainterweniuje w kwestii dostosowania mieszkania. Zespół, do którego lekarz rodzinny będzie mógł się zwracać z wątpliwościami” – tłumaczy Ruciński

Według niego w Polsce konsultacje innych specjalistów mają miejsce tylko, gdy chory lub jego opiekun się domyśli, że są potrzebne, i jeśli uda im się dostać na wizytę. Najczęściej jest to wizyta prywatna.

Więcej informacji na temat SMA można uzyskać na stronie fundacji – https://www.fsma.pl/. (PAP)

jjj/ zan/

Data publikacji: 26.05.2020 r.