Przypadający w ostatni dzień lutego Światowy Dzień Chorób Rzadkich to niezwykle ważna data dla osób zmagających się z ultrarzadkimi, wyniszczającymi i zagrażającymi życiu schorzeniami, takimi jak nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) czy atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (aHUS), których przyczyną jest niekontrolowana aktywacja układu dopełniacza. Chorych tych łączy jedno – pragnienie możliwie normalnego życia, które dać im może szybsza diagnoza oraz dostęp do nowoczesnych terapii.
– Wielu z nas doświadczyło kilkuletniego okresu diagnozy, byliśmy odsyłani od jednego lekarza do drugiego. Moment diagnozy przynosił chwilową ulgę, zaraz po niej pojawiał się strach przed śmiertelnym przeciwnikiem. Dziś nasze życie i życie naszych rodzin, podporządkowane jest chorobie i jej leczeniu. I mimo, że jesteśmy wdzięczni za to, że mamy dostęp do terapii ratującej życie, to ciągłe wizyty w szpitalu niejednokrotnie oddalonym o kilkaset kilometrów od domu, apatia, zmęczenie, stres i ból związany z zapaleniami żył w wyniku częstych wlewów, liczne infekcje wirusowe i bakteryjne, które w przypadku pacjentów z PNH kończą się przetaczaniem krwi i kolejnymi hospitalizacjami, obciążające domowy budżet koszty dojazdów powodują, że nasze życie z tą chorobą czasami jest trudne do zniesienia – podkreśla ze smutkiem Ilona Roszkowska-Rzemieniecka ze Stowarzyszenia Jedni na Milion. – Jesteśmy „więźniami” naszej terapii mimo, iż na świecie i w Europie, w państwach o zbliżonym do Polski PKB takich jak Węgry, Czechy, Słowacja czy Chorwacja w leczeniu aHUS i PNH stosuje się już mniej obciążające, podawane dużo rzadziej skuteczne terapie, tak by pacjent mógł normalniej funkcjonować zarówno zawodowo, jak i rodzinnie. Wracać do społeczeństwa.
Nocna napadowa hemoglobinuria to przewlekła, postępująca, ultrarzadka choroba charakteryzująca się wewnątrznaczyniową hemolizą spowodowaną ciągłym stanem aktywacji układu dopełniacza. Objawy kliniczne tego schorzenia obejmują między innymi niedokrwistość, zakrzepicę, anemię, niewydolność nerek czy nadciśnienie płucne, które mogą być przyczyną przedwczesnego zgonu. Objawom tym towarzyszy apatia i uczucie ciągłego niewyobrażalnego zmęczenia.
Mimo że w leczeniu PNH i aHUS zarejestrowane są dwa leki hamujące czynnik C5 układu dopełniacza – ekulizumab i cztery razy dłużej działający rawulizumab to dla polskich pacjentów dostępny jest aktualnie jedynie ten pierwszy, podawany w warunkach szpitalnych we wlewie dożylnym co dwa tygodnie.
W przypadku dzieci czy dorosłych dotkniętych aHUS czyli atypowym zespołem hemolityczno-mocznicowym, pacjenci doświadczają nagłych i postępujących epizodów mikroangiopatii zakrzepowej (TMA) spowodowanych niekontrolowaną aktywacją dopełniacza prowadzącą do upośledzenia czynności nerek, uszkodzenia narządu wzroku, nadciśnienia tętniczego napadu padaczkowego czy udaru.
– W przypadku dzieci każde podanie leku i wizyta w szpitalu to nie tylko nieobecności i zaległości w szkole, to przede wszystkim ogromny stres i ból związany z wielokrotnymi wkłuciami.
Często pielęgniarki nie mają, gdzie się wkłuć, bo żyły są tak słabe, że pękają – zwraca uwagę Roszkowska. To wszystko powoduje traumę i negatywnie wpływa na dobrostan psychiczny zwłaszcza najmłodszych – dodaje.
Zapalenia żył i problemy z wkłuciami pojawiają się również u dorosłych. U niektórych pacjentów by móc podać lek zakłada się porty naczyniowe jednak jest to rozwiązanie tymczasowe i niestety również generujące dodatkowe koszty dla pacjenta.
– Port naczyniowy może być używany przez wiele miesięcy, ale nie lat. A w przypadku pacjentów z PNH czy u większości pacjentów z aHUS leczenie jest leczeniem przewlekłym stosowanym do końca życia pacjenta – podkreśla Ilona Roszkowska-Rzemieniecka.
Rozwiązaniem mogłaby być stosowana w aHUS i PNH mniej obciążająca i wymagająca mniejszej liczby iniekcji leku, nowoczesna terapia rawulizumabem, która jest równie skuteczna jak aktualnie stosowany ekulizumab, ale pozwala 4-krotnie zredukować liczbę podań, dając pacjentowi czas na regenerację organizmu, lub terapia pegcetakoplanem podawana w infuzji w postaci podskórnej u pacjentów z PNH, którzy nie odpowiadają optymalnie na leczenie inhibitorem C5.
– Rawulizumab redukuje liczbę podań z 26 aż do 6 rocznie, co znacznie przekłada się zarówno na jakość życia pacjenta, jego rodziny i opiekunów, ale też obciążenie personelu medycznego i koszty związane z podaniem leku. Zarówno w Europie, jak i na świecie jest już standardem w leczeniu PNH. Mamy nadzieję, że ten standard już niebawem będzie dostępny również dla polskich pacjentów – zwraca uwagę prof. dr hab. n. med. Marek Hus z Katedry i Kliniki Hematologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.
– Zmniejszenie częstości wlewów bez utraty skuteczności leczenia jest szczególnie istotna u młodych pacjentów ciepiących na aHUS. W ich przypadku wielokrotne nakłuwanie żył obwodowych jest bowiem nie tylko traumatyczne ale również z czasem generuje istotne problemy z dostępem naczyniowym.
– Chcielibyśmy tak jak pacjenci z chorobą Fabry’ego czy chorobą Gauchera, mieć dostęp do nowoczesnych mniej obciążających terapii, dzięki którym będziemy mogli normalniej żyć, pracować i bezpiecznie patrzeć w przyszłość – puentuje Roszkowska. – Marzę o tym, by w końcu część swojego urlopu wykorzystać na wypoczynek z rodziną, a nie na wizyty w szpitalu.
Oprac. tuk/, fot. freepik.com
Data publikacji: 24.02.2023 r.
