Zdiagnozowanie HAE, ultrarzadkiej choroby, zajmuje wiele lat

Zdiagnozowanie wrodzonego obrzęku naczynioruchowego (HAE) zajmuje wiele, nieraz kilkanaście lat – oceniają eksperci i podkreślają, że jest to ultrarzadka, utrudniająca życie choroba. W Polsce nawet 50 proc. osób na nią cierpiących może nie mieć jej wykrytej.

28 lutego przypada Dzień Chorób Rzadkich. Do tych najmniej spotykanych należy wrodzony obrzęk naczynioruchowy (HAE – Hereditary angioedema). Zgodnie z ostatnimi danymi Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, przywołanymi przez prezesa stowarzyszenia pomocy chorym na HAE Michała Rutkowskiego, w Polsce trafną diagnozę ma 466 chorych, a ok. 45 proc. przypadków wciąż jest niezdiagnozowanych.

Cierpiący na wrodzony obrzęk naczynioruchowy czekają na właściwą diagnozę nawet kilkanaście lat, męcząc się wcześniej i odwiedzając różnych specjalistów.

Chorzy leczą się w różnych ośrodkach w Polsce. Ich pracę koordynuje Centrum HAE (HAE Center) przy Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie. Prof. Ewa Czarnobilska z tego ośrodka podkreśliła, że pacjent bez diagnozy i bez leku, który kosztuje kilka tysięcy złotych, może trafić do każdego lekarza POZ i SOR, więc szczególnie ważne jest – według profesor – aby lekarze byli uwrażliwieni na charakterystyczne objawy HAE: wolno narastające obrzęki dłoni, stóp, twarzy, bez bąbli pokrzywkowych, świądu i oporne na standardowe leczenie lekami przeciwhistaminowymi i sterydami.

Wśród pacjentów krakowskiego ośrodka jest np. 17-latek. Pierwsze objawy HAE miał w wieku ośmiu lat. Lekarze po kolei stawiali różne diagnozy, m.in. alergię na gluten (chłopiec musiał przejść na dietę bezglutenową i był na niej przez cztery lata), zaburzenia czynnościowe jelit, zakażenia. Dopiero reumatolog zbadał go pod kątem wrodzonego obrzęku naczynioruchowego.

„Po dziewięciu latach rozpoznano u niego chorobę. Dla tego pacjenta była to droga przez mękę” – powiedziała profesor.

Dodała, że najczęstsze objawy – obrzęk dłoni, stóp, twarzy, narastające powoli i utrzymujące się ok. trzech dni – nie są groźne dla życia i same ustępują. Jednak choroba może być śmiertelna.

„Wrodzony obrzęk naczynioruchowy w dwóch przypadkach stanowi zagrożenie życia – chodzi o obrzęk krtani i obrzęk brzuszny” – zaznaczyła prof. Ewa Czarnobilska.

Pomocą dla osób z HAE zajmuje się stowarzyszenie Pięknie Puchnę. Prowadzi ono m.in. edukację pacjentów i szkoli z samodzielnych iniekcji leków.

Prezes tego stowarzyszenia Michał Rutkowski sam cierpi na obrzęk naczynioruchowy. Chorobę wykryto u niego po 12 latach od wystąpienia pierwszych objawów.

„To przede wszystkim ultrarzadka, ciężka, przewlekła, wyniszczająca i zagrażająca życiu choroba genetyczna, której prawdopodobieństwo dziedziczenia wynosi 50 proc.” – powiedział PAP Michał Rutkowski.

Zwrócił uwagę na pozafizyczne aspekty choroby. „Poza bólem fizycznym HAE oddziałuje na stan psychiczny chorego – niejednokrotnie w postaci depresji, ale to także oddziaływanie ekonomiczne. Chory często czuje się wykluczony, HAE to niewidzialna granica oddzielająca pacjenta od bycia jednostką w pełni zintegrowaną społecznie. Ograniczenia w edukacji i w pracy zawodowej – to wpływa bezpośrednio na sytuację materialną osoby chorej i często całej jej rodziny, bo przypomnę, że HAE to choroba genetyczna, czasami czterech, pięciu członków rodziny na nią cierpi” – zauważył prezes stowarzyszenia.

Wśród największych problemów chorych wymienił – oprócz trudności z diagnostyką, zajmującą często kilkanaście lat – kosztowne leczenie, aktualnie refundowane tylko w wybranych przypadkach: ostrych, zagrażających życiu obrzękach obejmujących gardło, krtań lub jamę brzuszną oraz w profilaktyce przedzabiegowej.

„Zgodnie ze światowymi wytycznymi leczenia choroby każdy atak, bez względu na lokalizację i skalę nasilenia, powinien być leczony bezzwłocznie po wystąpieniu” – zaznaczył Rutkowski.

Jak dodał, jeśli chory ma nielimitowany dostęp do odpowiednich leków stosowanych w HAE, może podjąć próbę przejęcia kontroli nad chorobą i normalnie żyć – chory, po odpowiednim przeszkoleniu, samodzielnie może wstrzykiwać sobie preparat lekowy, po którym obrzęk ustępuje. Jeden zastrzyk w leczeniu doraźnym kosztuje od 5 do 7 tys. zł. Inne leki są nieskuteczne.

Ataki choroby w 86 proc. wyzwala stres. Pozostałe czynniki wywołujące atak to m.in. wysiłek fizyczny, infekcja, urazy mechaniczne, u kobiet często wahania hormonów lub ciąża.(PAP)

Beata Kołodziej

Data publikacji: 01.03.2021 r.