Sztuczna inteligencja wykrywa początki stwardnienia zanikowego bocznego 10 lat przed objawami

Technika tzw. multiomiki w połączeniu ze sztuczną inteligencją pozwoliła wykryć zmiany w poziomie białek osocza charakterystyczne dla stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) nawet 10 lat przed pojawieniem się pierwszych objawów choroby. Odkrycie może otworzyć drogę do wcześniejszej diagnozy.

ALS (stwardnienie zanikowe boczne) to rzadka choroba neurodegeneracyjna, która uszkadza neurony ruchowe w mózgu i rdzeniu kręgowym, prowadząc do postępującego paraliżu, utraty mowy i zdolności oddychania. Średni czas przeżycia od wystąpienia objawów wynosi zaledwie 2-4 lata, a postawienie diagnozy często trwa od 6 do 18 miesięcy.

W badaniu opisanym na łamach magazynu „Nature Medicine”, zespół z amerykańskiego National Institutes of Health (NIH) przebadał próbki krwi pacjentów z ALS, analizując prawie 3 tys. białek osocza.

Zidentyfikowano 33 białka, których poziomy istotnie różniły się w porównaniu z grupą kontrolną. Zmiany te dotyczyły m.in. mięśni szkieletowych, układu nerwowego oraz produkcji energii i pojawiały się nawet do 10 lat przed wystąpieniem objawów klinicznych.

Szczególną uwagę poświęcono osobom z mutacją C9orf72 – najczęstszym czynnikiem genetycznym ALS w populacji europejskiej. U tych pacjentów zaobserwowano podwyższone stężenia ośmiu białek, które mogą stanowić wczesne biomarkery progresji choroby.

Aby ocenić możliwość predykcji ryzyka, badacze porównali dziesięć różnych metod uczenia maszynowego. Najlepsze wyniki dał tzw. model random forest, który uwzględniał 20 zmiennych: 17 białek osocza oraz wiek, płeć i typ probówki użytej do pobrania krwi.

W testach model doskonale radził sobie z odróżnianiem chorych na ALS i osób zdrowych.

Następnie przetestowano go na dużej grupie ponad 23 tys. osób. Tutaj dokładność była prawie stuprocentowa. Model potrafił także odróżniać ALS od innych chorób neurologicznych i mięśniowych.

Co istotne, analiza wykazała związek między białkowym profilem ryzyka ALS a momentem pojawienia się pierwszych objawów.

Zmiany w osoczu można było wykryć nawet 10 lat wcześniej, co sugeruje, że organizm podejmuje próby kompensacji na długo przed pojawieniem się symptomów choroby.

Badacze podkreślają, że ich platforma proteomiczna nie rejestrowała wszystkich potencjalnych zmian i planują dalsze prace z użyciem szerszych metod proteomicznych oraz innych danych. (Proteom to zestaw białek występujących w komórce w danym momencie, białkowy odpowiednik genomu).

Znaczenie tych wyników wykracza poza ALS – zwracają uwagę naukowcy. Na przykład w Wielkiej Brytanii w rządowym Newborn Genomes Programme ma być wprowadzone sekwencjonowanie całogenomowe (WGS) u wszystkich noworodków, w celu stworzenia cyfrowych rejestrów zdrowia i umożliwienia wcześniejszego wykrywania rzadkich chorób oraz nowotworów dziecięcych.

Dzięki takim programom także nosiciele mutacji, np. C9orf72, mogliby otrzymać ostrzeżenie o zwiększonym ryzyku ALS dekady przed wystąpieniem objawów, co umożliwiłoby opracowanie strategii spowalniających lub potencjalnie zapobiegających chorobie. (PAP)

Marek Matacz, fot. pexels.com

Data publikacji: 30.09.2025 r.