Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu rozszerza program wczesnego wykrywania wad rozwojowych

Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu (USK) rozszerza program wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt. Do programu można zgłaszać dzieci zamieszkałe na Dolnym Śląsku, które nie ukończyły 12. miesiąca życia. Nie jest wymagane skierowanie od specjalisty ani długa historia leczenia.

Szpital w komunikacie z 20.10.2025 r. przekazał, że program realizowany jest przez Klinikę Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych oraz Uniwersyteckie Centrum Chorób Rzadkich.

„Celem jest skrócenie drogi do trafnej diagnozy i wczesnego rozpoczęcia terapii u dzieci do 12. miesiąca życia. W najbliższych tygodniach klinika może przyjąć na badana jeszcze kilkuset młodych Dolnoślązaków. Od momentu uruchomienia programu – w maju 2023 roku – pomocą objęto już ponad 700 dzieci” – napisano w komunikacie.

„Podstawą każdej terapii jest diagnostyka, która z założenia musi być szybka i skuteczna. W chorobach rzadkich to skomplikowane wyzwanie, ale nasze badania pokazują, że inwestycja w ten obszar po prostu się opłaca. Korzystają absolutnie wszyscy – pacjent, rodzina, lekarze i cały system ochrony zdrowia” – powiedział cytowany w komunikacie prof. dr hab. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK.

Jak dodał, wczesne rozpoznanie zaburzeń rozwojowych ma ogromne znaczenie dla dalszego życia dziecka. Pozwala nie tylko na szybkie wdrożenie leczenia, ale też na odpowiednie wsparcie terapeutyczne i psychologiczne całej rodziny.

„Badania WES solo i trio oraz panele NGS to narzędzia, które umożliwiają postawienie diagnozy tam, gdzie inne metody zawodzą. Dzięki nim udało się rozpoznać rzadkie choroby genetyczne i rozpocząć leczenie na wczesnym etapie, co w wielu przypadkach może zatrzymać lub ograniczyć skutki choroby” – zaznaczył prof. Śmigiel.

Do programu można zgłaszać dzieci zamieszkałe na Dolnym Śląsku, które nie ukończyły 12. miesiąca życia. Nie jest wymagane skierowanie od specjalisty ani długa historia leczenia.

„Zgłaszać mogą się do nas wszyscy rodzice, lekarze i terapeuci, którzy mają jakikolwiek niepokój związany z rozwojem małego pacjenta. Przyjmujemy dzieci z problemami, które pojawiły się tuż po urodzeniu, jak i te, które ujawniły się w kolejnych miesiącach. Mogą to być wady słuchu, wady narządów, ale także opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Jeśli rozwój dziecka budzi wątpliwości” – powiedziała Marlena Telenga z USK.

Program obejmuje również dzieci przebywające w pieczy zastępczej lub w trakcie procesu adopcyjnego. W takich przypadkach szybka diagnostyka pozwala potwierdzić lub wykluczyć genetyczne przyczyny problemów zdrowotnych, w tym np. alkoholowy zespół płodowy (FAS). To z kolei znacząco przyspiesza procedury adopcyjne i zwiększa szanse dziecka na znalezienie nowego domu.

W zgłoszeniu nadesłanym e-mailem na adres: koordynator.program@usk.wroc.pl należy podać: imię i nazwisko dziecka, dane opiekuna prawnego, numer telefonu kontaktowego, krótki opis obserwowanych objawów oraz, jeśli to możliwe, dołączyć dotychczasową dokumentację medyczną.

Finansowe wsparcie programowi zapewnia Urząd Marszałkowski Województwa Dolnośląskiego. (PAP)

ros/ mark/, fot. freepik.com

Data publikacji: 20.10.2025 r.