Skuteczność leczenia chorych na SMA w ramach programu lekowego wynosi niemal 100 proc.

Skuteczność leczenia chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) w ramach programu lekowego wynosi niemal 100 proc. U wszystkich udało się zatrzymać postęp choroby, a u 70 proc. uzyskano istotną klinicznie poprawę – oceniają eksperci.

Około 7 lat temu ruszył w Polsce program lekowy B.102, w ramach którego udostępniono pacjentom z SMA pierwszy zarejestrowany w tej rzadkiej chorobie lek nusinersen, podawany do kanału kręgowego. Kolejnym sukcesem była refundacja leku dla wszystkich pacjentów – niezależnie od podłoża genetycznego choroby, stopnia jej zaawansowania i wieku chorego. Jednocześnie podjęto starania, by jak najszybciej wprowadzić w Polsce ogólnokrajowy przesiew noworodków, dzięki któremu podanie leczenia było możliwe także u dzieci przed wystąpieniem u nich objawów choroby.

– Mamy bardzo długą, bo już ośmioletnią historię dostępu do pierwszej terapii (przed wprowadzeniem programu lekowego lek był dostępny dla polskich pacjentów w ramach badania klinicznego – PAP), zmieniającej przebieg naturalny SMA. Lek utrzymuje skuteczność u ponad 99 proc. chorych, a więc w bardzo długiej perspektywie czasowej – podkreśliła, cytowana w informacji prasowej przesłanej PAP, prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych Na Rdzeniowy Zanik Mięśni, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii IPCZD. Zaznaczyła, że skuteczność leczenia nie zależy od wieku pacjenta, jego stanu neurologicznego w momencie rozpoczęcia terapii, a także typu choroby.

Już w pierwszych latach programem objęto około 90 proc. pacjentów. Do połowy 2025 r. terapię nusinersenem rozpoczęło niemal 900 chorych, a czas obserwacji u części z nich przekracza nawet siedem lat, co jest jednym z najdłuższych doświadczeń klinicznych na świecie.

Analiza efektów programu wskazuje, że ponad 70 proc. pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni leczonych w Polsce nusinersenem uzyskało istotną klinicznie poprawę, a u wszystkich zatrzymano postęp choroby. Co ważne, poprawa narastała wraz z czasem stosowania leku.

Bardzo obiecujące wyniki zaobserwowano u pacjentów dorosłych z SMA1c, którzy nigdy nie zyskali umiejętności samodzielnego siedzenia. Nawet ci, którzy mieli znacznie nasilony niedowład i zanik mięśni, uzyskiwali stabilizację lub poprawę funkcji w skali CHOP-INTEND.

– Nasze wyniki pokazały, że w czasie leczenia sięgającego 30 miesięcy nawet u pacjentów dorosłych dochodzi do stałej, stopniowej poprawy – podkreśliła cytowana w informacji prasowej przesłanej PAP prof. Anna Kostera-Pruszczyk, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM.

W kolejnych latach włączono do programu także dwie inne terapie, w tym terapię genową. A od 2022 r. prowadzone są badania przesiewowe noworodków pod kątem występowania SMA. Gdy badanie przesiewowe daje wynik nieprawidłowy, pacjent natychmiast kierowany jest do specjalistycznego ośrodka na badania weryfikacyjne.

– Badanie przesiewowe w kierunku SMA odbywa się przy użyciu testu genetycznego, dlatego wymagana jest zgoda rodziców. Zaledwie 0,04 proc. rodziców nie wyraziło zgody na badanie przesiewowe, co oznacza, że nie przebadano około 400 noworodków w ciągu kilku lat działania programu. W tej grupie mogły się jednak znaleźć dzieci w ciężkim stanie, od których nie było możliwe pobranie próbki – zaznaczyła prof. Monika Gos, kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju Zakładu Genetyki Medycznej IMiD w Warszawie.

Do tej pory przebadano łącznie ponad 1,1 miliona noworodków, a rdzeniowy zanik mięśni zdiagnozowano u 149 dzieci, co oznacza częstość występowania ok. 1 na 7500 urodzeń.

Jak oceniają eksperci, możliwości leczenia SMA w Polsce są unikalne na skalę europejską, inne kraje dopiero wprowadzają rozwiązania dostępne w naszym kraju od paru lat. – Dostęp do leczenia w Europie również znacząco się poprawił. (…) Niemniej jednak nadal istnieją istotne nierówności. W niektórych państwach dostęp do leczenia jest ograniczony przez surowe kryteria kwalifikacji, takie jak wiek, masa ciała, typ SMA czy status oddechowy. W innych refundacja jest tylko częściowa lub leczenie odbywa się w ramach indywidualnych programów pacjenckich – oceniła dr Nicole Gusset, prezes SMA Europe, organizacji zrzeszającej stowarzyszenia pacjentów z ponad 28 krajów.

Te nierówności dotyczą też przesiewu noworodkowego. W niektórych krajach – w tym w Finlandii, Grecji, Wielkiej Brytanii, Rumunii oraz w części regionów Włoch i Hiszpanii – programy badań przesiewowych są dopiero w trakcie wdrażania lub rozszerzania, podkreśliła Gusset.

Sukces terapii oznacza, że pacjenci żyją dłużej i będą wymagali kompleksowej opieki w ośrodkach dla dorosłych. Tymczasem w Polsce nadal są województwa, w których nie ma ani jednego ośrodka. – Jeśli chodzi o placówki pediatryczne, brakuje ich w województwie lubuskim, świętokrzyskim i opolskim. Z kolei ośrodków dla dorosłych nie ma w województwie lubelskim i podlaskim – wymieniała prof. Justyna Paprocka, krajowy konsultant ds. neurologii dziecięcej, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej SUM w Katowicach.

Wyzwaniem pozostaje też kwestia rehabilitacji dla dorosłych pacjentów, a także tzw. tranzycja chorych pediatrycznych do ośrodków dla dorosłych po ukończeniu 18 roku życia.

Jak oceniła Iwona Kasprzak, dyrektor Departamentu Gospodarki Lekami w NFZ, jedną z przyczyn tych problemów są braki kadrowe. – Liczba lekarzy neurologów w Polsce jest ograniczona i jest bardzo dużo schorzeń, które obecnie są objęte opieką przez tych specjalistów – powiedziała.

Kolejnym wyzwaniem będzie rosnąca liczba pacjentów. – Obecnie program leczenia SMA obejmuje ponad 1200 osób, ale przewidujemy wzrost populacji pacjentów w nadchodzących latach. Liczba pacjentów objętych programem może osiągnąć 1500-1600 osób – powiedział były wiceminister zdrowia, prof. Marcin Czech, który w 2019 roku podjął decyzję o uruchomieniu programu leczenia SMA.

To oznacza, że wydatki na leczenie coraz większej liczby pacjentów będą rosły. Zgodnie z szacunkami w ciągu ostatnich 5 lat koszt leczenia SMA przekroczył pół miliarda złotych. Jest to dziesięciokrotny wzrost wydatków.

Przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia mają świadomość, że wyzwaniem będzie udźwignięcie ciężaru finansowania terapii. – Dlatego trzeba podejmować rozwiązania finansowe i mieć świadomość finansowania programu w długiej bardzo perspektywie – powiedział Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji MZ.

Prof. Kostera-Pruszczyk zwróciła uwagę, że w niedługiej przyszłości w leczeniu chorych na SMA pojawi się co najmniej kilka nowych terapii przyczynowych. Ogromne nadzieje budzi możliwość podawania dokanałowego (tj. do kanału kręgowego) leku z bardzo niewielką częstotliwością, być może nawet raz na rok.

– Już na początku przyszłego roku spodziewamy się rejestracji wyższej dawki nusinersenu, a także pierwszych wyników badania PIERRE, oceniającego system do infuzji dokanałowych ThecaFlex DRx. To rozwiązanie będzie szczególnie ważne dla tych chorych, którzy zmienili terapię wyłącznie ze względu na trudności z podawaniem nusinersenu, a takich pacjentów jest wielu – podkreśliła Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA.

Możliwość zmiany terapii w ramach programu lekowego jest niezwykle istotna.

– Doprecyzowanie zapisów programu lekowego B.102. dające możliwość zmiany terapii w wyniku przeciwwskazań stałych lub przemijających, nietolerancji czy utraty skuteczności danym lekiem, czy też planowaniem ciąży są odzwierciedleniem ważnych potrzeb pacjentów, nie tylko terapeutycznych, ale również życiowych – podkreślał prof. Marcin Czech.

Już dziś obserwuje się przypadki powrotu pacjentów do nusinersenu po okresie stosowania innych terapii. prof. Czech.

Jak dodała prezes Pedrycz, program lekowy daje taką możliwość, podobnie jak możliwość zmiany leczenia w przypadku braku lub malejącej skuteczności jednej z terapii. To bardzo ważne dla poczucia bezpieczeństwa pacjentów, podsumowała. (PAP)

jjj/ zan/, fot. freepik.com

Data publikacji: 18.11.2025 r.