Mutacja genu Retsat, dzięki której jaki i antylopy tybetańskie są w stanie przetrwać na dużych wysokościach, może również pomóc w naprawie uszkodzeń nerwów w schorzeniach takich jak porażenie mózgowe i stwardnienie rozsiane (SM) – informuje pismo „Neuron”.
Osłonka mielinowa to ochronna warstwa otaczająca włókna nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym, umożliwiająca sprawne przesyłanie sygnałów nerwowych. Niedobór tlenu w trakcie rozwoju mózgu może uszkodzić tę warstwę, prowadząc do schorzeń takich jak porażenie mózgowe u noworodków.
Do uszkodzeń osłonki mielinowej dochodzi również u dorosłych – na przykład w przebiegu stwardnienia rozsianego (SM), choroby autoimmunologicznej, w której układ odpornościowy omyłkowo atakuje i niszczy osłonkę mielinową. Do uszkodzeń osłonki może prowadzić także zmniejszony dopływ krwi do mózgu, często związany z wiekiem – sprzyja on schorzeniom takim jak choroba małych naczyń mózgowych i otępienie naczyniowe.
– Ewolucja to wielki dar natury, zapewniający bogactwo genów, które pomagają organizmom adaptować się do różnych środowisk – powiedział autor korespondencyjny Liang Zhang ze Szpitala Songjiang przy Wydziale Medycznym Uniwersytetu Jiao Tong w Szanghaju (Chiny), cytowany w materiałach prasowych (http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2026.01.013). – Wciąż jest wiele do odkrycia w zakresie naturalnie występujących adaptacji genetycznych – dodał.
W poprzednich badaniach naukowcy odkryli, że zwierzęta żyjące na Wyżynie Tybetańskiej – której średnia wysokość wynosi 4450 m n.p.m. – są nosicielami mutacji genu o nazwie Retsat. Naukowcy podejrzewali, że mutacja ta pomaga zwierzętom takim jak jaki i antylopy tybetańskie utrzymać prawidłowe funkcjonowanie mózgu pomimo chronicznie niskiego poziomu tlenu.
Zhang i jego zespół postanowili zbadać, czy ta mutacja może zapobiec uszkodzeniu osłonki mielinowej. Wystawiali nowo narodzone myszy na niski poziom tlenu, odpowiadający wysokości powyżej 4000 m n.p.m. przez około tydzień. Myszy z mutacją genu Retsat uzyskały znacznie lepsze wyniki w testach uczenia się, pamięci i zachowań społecznych niż myszy ze standardową wersją genu. Analizy mózgu wykazały również, że myszy z genem przystosowującym do wysokogórskich warunków życia miały wyższy poziom mieliny otaczającej włókna nerwowe.
Następnie naukowcy zbadali, czy mutacja Retsat może pomóc w naprawie uszkodzeń osłonki mielinowej podobnych do tych obserwowanych w SM. Stwierdzili, że u myszy z mutacją osłonka mielinowa regenerowała się po urazie znacznie szybciej i pełniej. W miejscach uszkodzeń znajdowały się również bardziej dojrzałe oligodendrocyty, rodzaj komórek odpowiedzialnych za produkcję mieliny.
Dalsze badania wykazały, że myszy z mutacją wytwarzały w mózgach wyższy poziom ATDR, metabolitu witaminy A. Mutacja Retsat wydawała się zwiększać aktywność enzymatyczną, która przekształca witaminę A w jej metabolity, co z kolei sprzyja produkcji i dojrzewaniu produkujących mielinę oligodendrocytów. Kiedy zespół podał ATDR myszom z chorobą podobną do SM, nasilenie choroby zmniejszyło się, a ich funkcje motoryczne uległy poprawie.
Obecne metody leczenia SM koncentrują się głównie na hamowaniu aktywności układu odpornościowego.
– ATDR to coś, co każdy ma już w swoim organizmie. Nasze odkrycia sugerują, że może istnieć alternatywne podejście, wykorzystujące naturalnie występujące cząsteczki do leczenia chorób związanych z uszkodzeniem mieliny – wskazał Zhang. (PAP)
Paweł Wernicki, fot. animalia.bio/pl
Data publikacji: 14.03.2026 r.
