Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest rzadką chorobą genetyczną, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych odpowiedzialnych za pracę mięśni. W Polsce SMA występuje średnio u jednego na ok. 7,5 tys. noworodków.
Dzięki prawdziwej rewolucji w leczeniu polskich dzieci z SMA i rozwojowi nowych terapii, z choroby śmiertelnej, lub prowadzącej do ciężkiej niepełnosprawności, rdzeniowy zanik mięśni stał się chorobą przewlekłą.
Badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA zaczęto w Polsce wdrażać w 2021 roku, a od marca 2022 roku objęte są nimi dzieci w całym kraju. Dzięki temu SMA można dziś wykryć jeszcze przed wystąpieniem objawów i rozpocząć leczenie, zanim się pojawią.
Polscy lekarze i pacjenci od lat uczestniczą w badaniach klinicznych terapii, które zmieniły sposób leczenia SMA. Pierwsza terapia modyfikująca przebieg SMA została zarejestrowana w Unii Europejskiej w 2017 roku, a od 2019 roku jest dostępna dla polskich pacjentów w ramach programu lekowego. Od września 2022 roku program obejmuje również terapię genową i lek doustny.
Liczy się jednak każdy dzień do podania leczenia, bo nie wiadomo, w jakim tempie u poszczególnych pacjentów będą obumierać motoneurony. . – Dzięki staraniom organizacji pacjenckich, klinicystów i naukowców w Polsce mamy możliwość włączenia terapii pomostowej u pacjentów, którzy czekają na podanie terapii genowej – podkreśla prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
W pierwszych trzech latach programu w Polsce przebadano ponad 750 tys. dzieci i wykryto 101 przypadków SMA. Około 70 proc. zdiagnozowanych dzieci nie miało jeszcze objawów choroby.
Przed pojawieniem się terapii modyfikujących przebieg choroby dzieci z ciężką postacią SMA (typu 1.) nie osiągały zdolności samodzielnego siedzenia, a większość umierała lub wymagała stałego wspomagania oddychania przed ukończeniem drugiego roku życia.
Terapię genową nie zawsze można jednak podać od razu po rozpoznaniu SMA. Przeszkodą może być m.in. zbyt wysokie miano przeciwciał przeciwko AAV9 – wirusowi wykorzystywanemu jako wektor do dostarczenia prawidłowej kopii genu lub zbyt niska masa ciała dziecka. – Jeśli dziecko czeka na terapię genową, powinno w tym czasie otrzymywać leczenie pomostowe – wskazuje Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.
– Jesteśmy w tej szczęśliwej sytuacji, że w Polsce dostępne są trzy terapie na SMA dla wszystkich grup pacjentów i wszystkich rodzajów rdzeniowego zaniku mięśni. Niezależnie od tego, w jakim pacjent jest wieku, jaki jest jego stan funkcjonalny i jakie problemy prezentuje, może być leczony. To jest największy sukces, a nasze obserwacje pacjentów, którzy zostali włączeni do leczenia już ponad sześć, prawie siedem lat temu, są jak najbardziej zachęcające – dodaje ekspertka.
SMA jest chorobą, w której postęp nauki dokonał się dosłownie na naszych oczach. – Osiągnięcia nauki i medycyny XXI wieku doprowadziły do tego, że rdzeniowy zanik mięśni może być modelową chorobą, w której zastosowanie terapii celowanych sprawia, że nadzieje na dobrą jakość życia, poprawę zdolności funkcjonalnych lub wreszcie na to, że objawy choroby nigdy nie wystąpią, są jak najbardziej uzasadnione – podkreśla profesor Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Oprac. IKa, źródło: Newseria, fot. magnific.com
Data publikacji: 23.09.2026 r.
