Wierzę, że dzięki leczeniu dla nikogo nie stanę się ciężarem

Jeśli nawet w najmniejszym stopniu jest podejrzenie, że pacjent cierpi na stwardnienie zanikowe boczne (ALS/SLA), to badania genetyczne powinny być wykonywane w ekspresowym tempie. Jest to dla chorego wielka szansa na zatrzymanie choroby i na to, żeby żył. Mój przykład pokazuje, jak bardzo liczy się czas – mówi 47 letnia Anna Lenard chorująca na ALS, stwardnienie zanikowe boczne z mutacją w genie SOD1.

Ogródek, praca, dom – życie przed chorobą
– Od ponad 10 lat jestem związana z Polskimi Liniami Kolejowymi i nadal tam pracuję – dopóki starczy mi sił, nie zamierzam rezygnować. Mam dwóch dorosłych synów, a kilka lat temu spełniłam jedno z największych marzeń – zbudowałam własny dom. Z prawdziwą przyjemnością urządzałam go od środka i dbałam o otoczenie: ogródek, sadzenie i przesadzanie roślin, koszenie trawy – to wszystko dawało mi radość, szczęście i poczucie spełnienia. Dziś choroba mocno ogranicza mnie w tych czynnościach, ale wciąż staram się robić tyle, ile jestem w stanie – przekazała A. Lenart.

Anna była osobą szybką, energiczną – co pomyślała, to od razu robiła. Dlatego pierwsze sygnały choroby były dla niej zaskakujące. – Zaczęłam zauważać, że brakuje mi sił, że coś robię i zaraz muszę odpocząć. Do tego doszło drętwienie rąk. Przez długi czas lekarze objawy, które u mnie występowały, wiązali ze zwyrodnieniami odcinka lędźwiowego i szyjnego kręgosłupa. Nadszedł jednak dzień, w którym nie mogłam się podnieść z pozycji kucznej. To już zaczęło coraz bardziej niepokoić mnie i mojego lekarza – opowiada.

Długa droga do diagnozy
Po wielu rezonansach i badaniach ambulatoryjnych, w marcu 2025 roku, Anna trafiła na oddział neurologiczny. Diagnozy jednak nie postawiono. Skierowano ją do Poradni Chorób Rzadkich. W czerwcu tego samego roku rozpoczęła dalszą diagnostykę na neurologii w warszawskich szpitalach. W jednym z nich, ostatniego dnia przed wypisem wykonano badanie EMG. Wynik wskazywał na jedną z najcięższych chorób na świecie – stwardnienie zanikowe boczne (ALS). – To była dramatyczna chwila. Wiedziałam, czym jest ALS. Mąż mojej znajomej na to zachorował. Widziałam, jak dzień po dniu tracił siły, tracił możliwość poruszania się, mówienia, samodzielnego jedzenia. Jak choroba zamyka go w ciele, a on przegrywa życie. Po wyjściu z gabinetu rozpłakałam się, cała się trzęsłam, byłam zdezorientowana, nie wiedziałam, co mam ze sobą zrobić, w którą stronę iść – wspomina Anna.

Jednak, żeby mieć pełny obraz choroby, należy wykonać badania genetyczne potwierdzające ALS oraz zbadać poszczególne mutacje. Jeden z lekarzy wypisał Annie skierowanie do poradni genetycznej, która znajdowała się na terenie szpitala. W szpitalnych kapciach, ze skierowaniem w dłoni, Anna przeszła dwa budynki dalej i zapisała się na wizytę.

Mutacja SOD1 – światełko w tunelu
Miesiąc później, w sierpniu, pobrany został materiał genetyczny. Oczekiwanie na pełny wynik miało trwać około pół roku. Pierwsze, wstępne wyniki były niejednoznaczne, nie potwierdzały diagnozy i budziły dodatkowe pytania. Lekarka genetyk powiedziała, że trzeba czekać na pozostałe wyniki. – Wróciłam do domu z mętlikiem w głowie. Nie wiedziałam, na czym stoję. Narastał we mnie niepokój. Najgorsze było to czekanie. Mijały kolejne miesiące, a choroba w tym czasie postępowała. Czułam, że dramatycznie szybko słabnę – mówi Anna.

W marcu 2026 roku, po wielu miesiącach i kolejnej hospitalizacji, zadzwonił nieznany numer. Anna intuicyjnie odebrała telefon. – To była pani doktor, która skierowała mnie na badania genetyczne. Zaprosiła do siebie. Był piątek, miałam stawić się u niej w poniedziałek. Powiedziała, że to, co chce mi przekazać, musi powiedzieć osobiście. Za dwa dni byłam w jej gabinecie, usłyszałam, że jest potwierdzenie ALS z mutacją w genie SOD1.

– W całej tej niewiadomej to była niesamowita radość, bo wiedziałam, że jest szansa na leczenie. Wiem, co to jest za choroba, wiem, jak wygląda i jakie są perspektywy, jeśli się nie ma żadnej pomocy, żadnego leczenia. Sporo czytałam i wiedziałam, że jest możliwość leczenia mutacji SOD1. W głębi duszy miałam nadzieję, że może jednak mam tę mutację. Zobaczyłam światełko w tunelu, mogłam się czegoś uchwycić.

– Od momentu otrzymania wyniku potwierdzającego badaniem genetycznym ALS z mutacją SOD1 do wejścia w program lekowy B.176 „Leczenie chorych na stwardnienie zanikowe boczne” minęły zaledwie trzy tygodnie – dodaje Anna.

Czas, którego nie można odzyskać
Droga od rozpoznania do leczenia trwała jednak zbyt długo. Od pobrania materiału genetycznego do otrzymania ostatecznego wyniku minęło dziesięć miesięcy. Gdy Anna w czerwcu 2025 roku trafiła do szpitala jeszcze prawidłowo chodziła. Zdarzały jej się upadki, z których sama nie mogła wstać, ale po spionizowaniu szła normalnie. Prawa ręka była słabsza, ale bez przykurczów. Nogi dużo silniejsze. – Gdybym od razu miała podany lek, byłabym w zupełnie innym stanie. Wiem, że już nie odzyskam tego, co straciłam. Dzisiaj mam taki charakterystyczny dla ALS kaczkowaty chód. Nie wejdę sama po schodach, bez trzymania barierek. Nie mogę już sama wielu rzeczy zrobić, nie mam w rękach tyle siły – Anna mówi wprost.

Z jej relacji choroba rozwijała się nawet pięć lat wcześniej, zanim objawy zaczęto traktować poważnie. – Przez długi czas objawy były mylone ze zmianami zwyrodnieniowymi kręgosłupa. Dużo czasu poświęcałam na rehabilitację. Nawet sama w domu się rehabilitowałam, ćwiczyłam.

Na podaniach – nadzieja i codzienność
Od maja Anna jest na podaniach leku. Za sobą ma już sześć dawek. Efekty trudno jeszcze jednoznacznie ocenić. – Czasami mam odczucie, że jest super, potem zaliczam zjazd, że jest trochę gorzej. Ale w głębi duszy czuję, że ta terapia to jest to i że dopiero zaczyna we mnie działać. Wierzę, że to dopiero początek.

Optymizmu dodaje jej Basia, którą poznała podczas pierwszego podania. Basia na terapię przyjeżdża od ponad dwóch lat i mówi, że choroba się u niej zatrzymała, a nawet czuje poprawę. Miała słabszą prawą rękę, a teraz ta ręka jest dużo sprawniejsza. – To są dla mnie optymistyczne wiadomości – mówi Anna.

Dziś Anna porusza się podpierając się laską, ale po domu chodzi bez niej. Sama przygotowuje posiłki. I, co dla niej szczególnie ważne – nadal prowadzi samochód. – Od kiedy pamiętam, uwielbiam jeździć. Potrafiłam jednego dnia przejechać z jednego końca Polski na drugi. Jak dziś wsiadam do samochodu, to czuję się o 50 procent zdrowsza. Poczucie, że mogę coś sama, jest kojące. Głęboko wierzę, że uda mi się wytrwać w tym stanie. Nie chcę być dla nikogo ciężarem. Dopóki będę w stanie sama wykonywać wokół siebie najprostsze czynności, będę szczęśliwa – dodaje.

Liczy się czas
Szacuje się, że w Polsce żyje zaledwie 80-100 osób z mutacją SOD1. Dla tej grupy pacjentów od roku jest dostępne leczenie modyfikujące przebieg choroby – tofersen, w ramach programu lekowego B.176. „Leczenie chorych na stwardnienie zanikowe boczne”. W ich przypadku kluczowe staje się zatem szybkie wykonanie badań genetycznych, które daje możliwość leczenia i zatrzymania postępu choroby. W Polsce na badanie genetyczne czeka się średnio ok. 9 miesięcy do 2,5 roku. W przypadku chorych na ALS – ciężkiej i szybko postępującej choroby, czas ma ogromne znaczenie.

– Uważam, że jeśli nawet w najmniejszym stopniu istnieje podejrzenie, że pacjent cierpi na ALS, badania genetyczne powinny być wykonywane w ekspresowym tempie. Bo to dla chorego wielka szansa. Mój przykład pokazuje, jak bardzo liczy się czas – podsumowuje Anna.

Kampania edukacyjna „Sto żyć. ALS” poświęcona budowaniu świadomości społecznej na temat stwardnienia zanikowego bocznego (ALS/SLA).
Link do kampanii: https://www.facebook.com/stozycals/

Oprac. IKa, źródło informacji i zdjęcia: Stowarzyszenie Dignitas Dolentium

Data publikacji: 29.09.2026 r.