Na stwardnienie guzowate każdy pacjent choruje inaczej

Jak podkreślają, leczenie stwardnienia guzowatego (SG) powinno być kompleksowe i dobierane indywidualnie dla każdego pacjenta przez zespół specjalistów.
– Warunkiem niezbędnym do poprawy diagnostyki i leczenia chorych na SG jest wyznaczenie referencyjnych ośrodków, które będą im dedykowane – podkreślił prof. Wojciech Młynarski z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi na spotkaniu prasowym zorganizowanym w związku z obchodami Światowego Dnia Chorych na Stwardnienie Guzowate.

SG jest rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym. Na świecie cierpi na nie łącznie ok. 1 mln osób, a w Polsce około 7 tysięcy.
– Choroba jest spowodowana mutacją dwóch genów (genu TSC1 i/lub TSC2 – PAP) kodujących białka odpowiedzialne za prawidłowy podział komórek, ich różnicowanie i dojrzewanie do pełnienia określonych funkcji w organizmie – powiedziała prof. Danuta Perek, przewodniczącą Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej.
W efekcie, w różnych narządach – mózgu, nerkach, skórze, płucach, sercu, oku, rzadziej w wątrobie i trzustce, w kościach czy narządach rozrodczych – rozwijają się łagodne guzy, które mogą przekształcić się w nowotwór złośliwy, a także inne zmiany, np. przemieszczenie się dojrzałych tkanek w nietypowe dla nich miejsca.

– Historia każdego pacjenta ze stwardnieniem guzowatym jest zupełnie inna. U niektórych schorzenie przebiega łagodniej, u innych bardzo dramatycznie. Dlatego postawienie właściwej diagnozy jest trudne – podkreślił prof. Młynarski.

Według prof. Perek w wielu przypadkach SG można zdiagnozować już w życiu płodowym. W badaniu USG rutynowo wykonywanym w przebiegu ciąży u części pacjentów widoczne są guzy serca. – Dziecko z takimi zmianami po przyjściu na świat powinno jak najszybciej trafić do ośrodka referencyjnego zajmującego się diagnozowaniem i leczeniem tej choroby. Powinno mieć też wykonane badanie obrazowe mózgu, które ujawni zmiany w korze mózgu mogące powodować napady padaczki – podkreśliła specjalistka. Tylko w ośrodku referencyjnym mały pacjent i jego rodzice mogliby liczyć na kompleksową opiekę oraz konsultacje lekarzy różnych specjalności, w tym neurologa, onkologa, kardiologa, pulmonologa. Co ważne, chorzy na SG mieliby w nim zapewnioną opiekę nawet w wieku dorosłym.

– Niestety, w Polsce wciąż nie funkcjonuje Narodowy Plan Leczenia Chorób Rzadkich, który zakłada wyznaczanie referencyjnych ośrodków leczenia poszczególnych chorób z tej grupy – przypomniał prof. Młynarski. Takie rozwiązanie obciążałoby budżet służby zdrowia znacznie mniej niż obecnie, kiedy to rodzice odwiedzają z dziećmi kilku lekarzy, zanim usłyszą właściwą diagnozę. Maluchy poddawane są ponadto wielu niepotrzebnym badaniom diagnostycznym, ocenił ekspert.

Prof. Perek zwróciła uwagę, że SG można też wcześnie zdiagnozować już po narodzinach dziecka. U 90 proc. dzieci z tym schorzeniem do 24 miesiąca życia pojawiają się bezbarwne znamiona. Powinno ich być co najmniej trzy, a ich średnica nie powinna być mniejsza niż 5 mm.

Innym ważnym objawem, który wymaga diagnostyki z użyciem obrazowania mózgu (najlepiej przy pomocy rezonansu magnetycznego, MRI), są napady padaczkowe. Pojawiają się one u 60-90 proc. dzieci z SG, najczęściej między 5. a 24. miesiącem życia. Wczesne postawienie diagnozy SG i włączenie leczenia jest ważne, ponieważ powtarzające się napady padaczki prowadzą do upośledzania funkcji poznawczych – tłumaczyła prof. Bożena Dembowska-Bagińska z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

Prof. Młynarski przypomniał też, że SG jest chorobą, której towarzyszy zwiększone ryzyko procesów nowotworowych. U części chorych łagodne guzy obecne w mózgu czy w nerkach przekształcają się w nowotwór złośliwy.
– Guzy mózgu u chorych na SG często są małe, ale ze względu na lokalizację mogą – nawet gdy są umiarkowanie złośliwe, jak podwyściółkowy gwiaździak olbrzymiokomórkowy (SEGA) – dawać objawy zagrażające życiu dziecka – podkreślił prof. Młynarski. Również guzy nerek mogą być groźne dla życia, wtedy gdy dają krwawienia, bądź prowadzą do niewydolności nerek. U części pacjentów z SG, przeważnie dorosłych, przekształcają się one w raka nerki.

Eksperci zwrócili uwagę, że Polsce wciąż nie jest refundowany lek celowany molekularnie o nazwie ewerolimus, który jako jedyny został przebadany i jest zarejestrowany dla dzieci ze stwardnieniem guzowatym, u których występują nieoperacyjne guzy SEGA oraz u dorosłych z SG, u których występują guzy nerki.

Więcej informacji na temat SG można znaleźć na stronie Stowarzyszenia Chorych na Stwardnienie Guzowate (http://www.stwardnienie-guzowate.eu/). (PAP)

jjj/ mrt/

Data publikacji: 15.05.2015 r.