Naukowcy zidentyfikowali kolejne mutacje genetyczne prowadzące do nowotworów

Zespół kierowany przez prof. Serenę Nik-Zainal z University of Cambridge przeanalizował 18 tys. kompletnych genomów pacjentów z nowotworami.
Dzięki tym badaniom wykryto 58 nowych rakotwórczych mutacji. Niektóre z nich okazały się powszechne w różnych guzach, inne występowały sporadycznie.

Oprócz tego oceniono czynniki wywołujące chorobę a nawet prześledzono uszkodzenia i proces naprawczy zachodzący w chorych komórkach.

Odkrycie nowych mutacji jest ważne dla leczenia nowotworów, Opracowano już program komputerowy, który pozwala na identyfikację mutacji u pacjentów.

Badanie było możliwe dzięki próbkom oddanym przez 12 tys. pacjentów brytyjskiego NHS. Uczestniczyli oni w 100 000 Genomes Project – programie, w którym zbadano genomy 85 tys. osób z rzadkimi chorobami lub nowotworami. Do tej puli naukowcy dodali sekwencje zgromadzone przez International Cancer Genome Consortium i Hartwig Medical Foundation.

Więcej informacji na stronach: https://www.science.org/doi/10.1126/science.abl9283
https://www.youtube.com/watch?v=VRH4qBu5zqo

kat/, fot. freepik.com

Data publikacji: 22.04.2022 r.