Badania genetyczne pozwalają ocenić indywidualne ryzyko zachorowania na nowotwory

Badania genetyczne pozwalają ocenić indywidualne ryzyko zachorowania na nowotwory, wdrożyć odpowiednią profilaktykę, a jeśli to potrzebne wskazać celowane leczenie – akcentuje prof. Krystian Jażdżewski, lekarz chorób wewnętrznych, onkogenetyk i endokrynolog.

W projekcie, którym się zajmuje, badane są zmiany w genach powiązanych z rakiem piersi, jajnika, prostaty, jelita grubego, nerki, endometrium, żołądka, tarczycy, trzustki, guzami mózgu, nadnerczy, guzami neuroendokrynnymi i czerniakiem. Do badania potrzebna jest tylko próbka śliny.

– Od 2017 r., gdy ruszył projekt „BadamyGeny.pl” przebadaliśmy 71 tys. osób. Mutacja dotyczy 5,5 proc. z nich. Co oznacza, że na każde 20 osób, które się przebada, jest jedna, której można uratować zdrowie i życie – wskazał w rozmowie z PAP ekspert.

– Celem naszego programu jest znalezienie każdej jednej osoby z wysokim ryzykiem zachorowania i odmienienie złego losu. Dzięki badaniom można bowiem uzyskać wiedzę, jak minimalizować zagrożenie. Badania to także możliwość postawienia wczesnej diagnozy, a jeśli to potrzebne również wdrożenia skutecznego leczenia – dodał.

Profesor – który kieruje Laboratorium Genetyki Nowotworów Człowieka w Centrum Nauk Biologiczno-Chemicznych Uniwersytetu Warszawskiego – przypominał, że część nowotworów powstaje w wyniku mutacji, która pojawia się w trakcie życia, a część – mniej więcej jedna trzecia – jest związana z mutacjami, z którymi się rodzimy.

Mutacje z którymi się rodzimy, jak wyjaśnia profesor, mogą być w różnych genach. Genów odpowiedzialnych za powstawanie nowotworów jest 70. – Sekcjonowanie genomowe to technologia, która pozwala „przeczytać” sekwencję dowolnej liczby genów. Np. w genie BRCA1 możliwych punktów, które mogą być uszkodzone jest ponad 4 tys., zaś w genie BRCA2 ponad 5 tys. – wskazał.

Podał, że w ramach Ogólnopolskiego Programu Oceny Ryzyka Zachorowania na Raka (BadamyGeny.pl) analizowanych jest ponad 44 tys. mutacji.

Pytany o zainteresowania badaniami na przestrzeni lat, profesor wskazał, że w czasie pandemii spadło zainteresowanie kwestiami profilaktyki i prewencji, ale trend jest zdecydowanie wzrostowy. – Jeśli chodzi o popularność badań genomowych i poradnictwo genetyczne, idziemy w ślady krajów, które wystartowały wcześniej i nas wyprzedziły. Znany jest casus Angeliny Jolie. W USA poradnictwo genetyczne jest dużo bardziej rozpowszechnione i dostępne – powiedział prof. Jażdżewski.

W Polsce – jak dodał – coraz więcej miejsc wykonuje badania genetyczne czy genomowe, coraz więcej osób o takich badaniach słyszało i coraz więcej osób się na nie decyduje. – Jest coraz większe zrozumienie, że jest to złoty środek na spersonalizowanie działań, które powinniśmy wdrożyć, by być zdrowym – stwierdził ekspert.

Wytyczne w zakresie profilaktyki czy prewencji nowotworowej, jak zaznaczył Jażdżewski, są oparte o częstość występowania chorób w całej populacji. „Ponieważ najczęściej wiemy, że kobiety chorują na raka piersi w wieku 55-66, to proponujemy badanie mammograficzne w 45. roku życia, wyprzedzając niejako szczyt zachorowań. Ale jeśli urodziliśmy się z chorobotwórczą mutacją, to większość na raka piersi zachoruje wcześniej, nie dożyje w zdrowiu czasu, kiedy jest się zaproszonym na badania profilaktyczne – zaakcentował profesor.

– Jeśli znajdziemy osobę, która ma chorobotwórczą mutację, to na badanie zapraszamy dużo wcześniej, i to nie mammografię, a rezonans magnetyczny – dodał.

Podobnie, jak kontynuował, jest w przypadku raku jelita grubego, gdzie kolonoskopia pozwala znaleźć polipy i je usunąć, tak by nie doszło do zmian nowotworowych. „Jest wykonywana zwykle ok. 50. roku życia, a jeśli mamy mutację, powinna być w 25. – zaznaczył.

Profesor wskazał, że od 2017 r., gdy ruszył projekt zmieniła się dość mocno wiedza na temat genów i mutacji. – Badacze coraz lepiej rozumieją, jakie mutacje wywołują chorobę. Gdy zaczynaliśmy w BRCA1 znaliśmy ok. tysiąca mutacji patogennych. Tymczasem w chwili obecnej jest to ponad 4 tys. To jest właśnie postęp medycyny. Badania są czulsze, więcej widzimy, mimo, że od początku mieliśmy to wszystko przed oczyma – zauważył ekspert.

– Po przebadaniu 71 tys. osób, jesteśmy dużo mądrzejsi niż na początku programu – stwierdził.

Mówiąc o uczestnikach badań profesor wskazał, że zwykle badają się osoby zdrowe, najczęściej między 25-35, młode, nowoczesne, przyzwyczajone do nowych technologii, również cyfrowych, częściej kobiety niż mężczyźni. – Nasze badania coraz częściej są oferowane przez odpowiedzialnych pracodawców swoim pracownikom – powiedział.

– W programie badamy również osoby chore i nie jest to kwestia zabezpieczenia przed chorobą, ale zaplanowania terapii – zaznaczył. Jak wyjaśnił, badania genetyczne, gdy już zachorujemy na raka, pozwalają zaplanować terapię, to jaki powinien być zakres operacji, jaka chemioterapia, jakie terapie celowane są możliwe.

– To wszystko da się „wyczytać” z genów i robimy to w ramach programu BadamyGeny.pl. Jest coraz więcej osób, które zgłaszają się na badania właśnie w celu dobrania procesu terapeutycznego – zauważył.

Zgłaszają się również, jak dodał, rodziny osób chorych na nowotwory, które czują się zagrożone. – Ludzie zadają sobie pytanie, czy mnie to spotka? W dużej mierze, czy spotka możemy przeczytać z genów, robiąc pełne badania – zaznaczył prof. Jażdżewski.

– To, co jest jeszcze do zrobienia w kontekście badań genetycznych w Polsce, to przejście z badań punktowych, kilkupunktowych do genomowych. Przykładowo, cały czas dosyć szeroko bada się geny BRCA1 w pięciu punktach, czyli bada się pięć mutacji z tych 4 tysięcy znanych mutacji. Ważne, by pacjenci o tym pamiętali, że badanie może być bardzo wybiórcze albo całościowe – zaznaczył prof. Jażdżewski. (PAP – Nauka w Polsce)

Katarzyna Lechowicz-Dyl, fot. pixabay.com

Data publikacji: 13.11.2023 r.