Choroba Gauchera – wizytówka polskiego podejścia do chorób ultrarzadkich

Choć jej nazwa dla wielu osób nadal brzmi zupełnie obco, to jest jedną z najczęściej występujących lizosomalnych chorób spichrzeniowych, a październik jest miesiącem świadomości tego schorzenia. Choroba Gauchera, bo o niej mowa, występuje u jednej na 50.000 osób. – Jest to jedna z niewielu chorób rzadkich, które możemy dziś tak skutecznie leczyć – zwraca uwagę prof. dr hab. n. med. Beata Kieć–Wilk z Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. św. Jana Pawła II, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie.

Choroba Gauchera jest rzadkim schorzeniem metabolicznym o podłożu genetycznym. Wyróżnia się trzy typy postaci klinicznych tej choroby: typ 1 nieneuropatyczny o przewlekłym przebiegu, typ 2 ostry neuropatyczny, niemowlęcy oraz typ 3 neuropatyczny o podostrym przebiegu. Przyczyną choroby jest brak lub krytycznie zmniejszona aktywność jednego z enzymów lizosomalnych – glukocerebrozydazy, który jest w sposób naturalny wytwarzany w organizmie człowieka. Enzym ten odpowiada za prawidłowy rozkład substancji przynależących do grupy tłuszczów (glukocerebrozydu), które nierozłożone zalegają w narządach wewnętrznych (m.in. w śledzionie, wątrobie czy szpiku kostnym), co w efekcie prowadzi do ich uszkodzenia i do zaburzeń prawidłowego funkcjonowania.

Leczenie choroby Gauchera to zdaniem ekspertki wizytówka polskiego podejścia do chorób ultrarzadkich i coś, czym dziś możemy się chwalić. – Dzięki temu, że mamy dostęp do szerokiego wachlarza terapeutycznego, w niczym nie ustępujemy krajom Europy Zachodniej, a wręcz jesteśmy dla wielu przykładem. Możemy dobierać terapie nie tylko według stanu klinicznego, ale również indywidualnych potrzeb życiowych i zawodowych pacjenta – dodaje profesor specjalizująca się w opiece nad dorosłymi pacjentami z chorobami rzadkimi.

– Nadal natomiast wiele można poprawić w zakresie diagnostyki, chociażby poprzez badania przesiewowe noworodków w kierunku choroby Gauchera, które pozwoliłyby wykryć tę chorobę jeszcze zanim dojdzie do nieodwracalnych w organizmie zmian – postuluje Błażej Jelonek, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera, który razem z innymi organizacjami pacjentów z chorobami rzadkimi na początku 2024 roku podpisał się pod „Deklaracją na rzecz badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób lizosomalnych”.

Objawy w chorobie Gauchera różnią się u poszczególnych pacjentów. Wynika to między innymi z tego, że choroba zajmuje równocześnie wiele organów i tkanek w organizmie chorego.

Do głównych objawów wskazujących na chorobę Gauchera zalicza się: małopłytkowość (obniżona ilość płytek we krwi), anemię, splenomegalię (stan, w którym dochodzi do powiększenia śledziony), utrzymujące się osłabienie i przewlekłe zmęczenie u chorego, krwotoki z nosa i często pojawiające się siniaki, a także bóle kostne;
– Każdy pacjent jest inny, dlatego wymaga zindywidualizowanego podejścia oraz szerokiego wachlarza możliwości terapeutycznych, których to skuteczność monitorujemy co 6 miesięcy u naszych pacjentów. – mówi profesor Beata Kieć-Wilk.
Oczywiście musimy pamiętać, że są pacjenci z chorobą Gauchera typu 1, którzy mają bardzo silnie zaawansowane zmiany chorobowe i powikłania, lub u których stwierdzono genetycznie uwarunkowaną, nadmierną szybkość rozkładania doustnego leku.
– Dlatego tak ważne jest abyśmy w „Programie leczenia choroby Gauchera” mieli dostęp do wszystkich efektywnych i potwierdzonych możliwości terapeutycznych. W końcu to coś, czym dziś możemy się chwalić – zaznacza prof. Kieć-Wilk.

– Ja od kilku lat jestem na tabletkach i nie wyobrażam sobie, bym mógł z powrotem przejść na wlewy. Pod kątem organizacyjnym jakość mojego życia jest na zupełnie innym poziomie niż przed zastosowaniem tabletek. Nie muszę co dwa tygodnie stawiać się w szpitalu, rezygnować z pracy i podporządkowywać całego życia pod chorobę. Mogę żyć i funkcjonować normalnie mimo swojej choroby. Muszę jedynie pamiętać o wizytach kontrolnych, które odbywają się co 6 miesięcy – tłumaczy Błażej Jelonek.

Korzyści z doustnych form podania leków odczuwa również system ochrony zdrowia. Profesor Kieć-Wilk podkreśliła, że forma doustna podania leku jest czynnikiem odciążającym nasz system opieki zdrowotnej i wpisuje się idealnie w ideę odwróconej piramidy świadczeń. Chory nie musi być hospitalizowany, a będąc aktywnym zawodowo nie jest zmuszany do brania urlopu czy zwolnienia lekarskiego (L4). – Zmniejsza to koszty zarówno bezpośrednie jak i pośrednie związane z obciążeniem pacjenta i jego absencją – wylicza prof. Kieć-Wilk.
– Dziś z całą pewnością możemy powiedzieć, że w Polsce pacjenci z chorobą Gauchera są leczeni na najwyższym światowym poziomie. To czego nam jeszcze brakuje to badań przesiewowych noworodków w tym kierunku – zwraca uwagę B. Jelonek i apeluje do Ministerstwa Zdrowia o szybkie zajęcie się tym tematem.

Rzadkie choroby lizosomalne powinny być diagnozowane i leczone na jak najwcześniejszym etapie choroby. Wykrycie ich we wczesnym etapie życia pozwala na szybkie rozpoczęcie leczenia i minimalizację potencjalnych obciążeń zdrowotnych.
Tymczasem w przypadku pacjentów z Chorobą Gauchera odyseja diagnostyczna trwa wiele lat. Często jej przyczyną jest niewystarczająca wiedza na temat tej choroby, ale również objawy charakterystyczne dla chorób hematologicznych, takich jak białaczka, chłoniaki czy szpiczak. Jest to jedna z przyczyn, dlaczego od momentu pojawienia się objawów do postawienia diagnozy upływa wiele lat.

Najpewniejszym rozwiązaniem byłoby dodanie testu w kierunku chorób lizosomalnych do listy badań w kierunku różnych chorób (SMA, mukowiscydoza, fenyloketonuria) wykonywanych dziś standardowo w badaniu przesiewowym wszystkim noworodkom w drugiej – trzeciej dobie życia. Jest to tzw. test suchej kropli krwi (ang. dried blood spot, DBS) obejmujący oznaczenie kilku enzymów między innymi tych brakujących w chorobie Gauchera.

Oprac. IKa, grafika: Portal Fizjoterapeuty

Data publikacji: 08.10.2024 r.