Prawie 600 mln zł przeznaczył w ub. r. NFZ na program lekowy dotyczący rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Leczeniem objętych było ponad 1,1 tys. osób w całej Polsce – przekazał 9 maja w Lublinie wiceminister zdrowia Marek Kos. U ok. 130 noworodków rozpoznano dotychczas SMA w badaniach przesiewowych.
Wiceminister Kos podczas debaty „Rzadkie choroby neurologiczne w województwie lubelskim” przekazał, że ponad 1,1 tys. chorych na rdzeniowy zanik mięśni było w zeszłym roku objętych programem lekowym. Porównał, że w 2019 r. dotyczyło to 442 pacjentów, a NFZ przeznaczył na leczenie 61 mln zł. „W 2024 r. tych pacjentów było dużo więcej, to dało kwotę blisko 10-krotnie razy wyższą, sięgającą prawie 600 mln zł” – poinformował wiceminister.
W Polsce refundowane są trzy leki dla pacjentów ze rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA): Spinraza (nusinersen), Evrysdi (risdiplam, rysdyplam) oraz Zolgensma (onasemnogen abeparwowek, terapia genowa).
Zdaniem Kosa finansowanie tych trzech leków stawia Polskę obecnie w czołówce Europy pod względem diagnostyki i dostępnych w ramach refundacji terapii rdzeniowego zaniku mięśni.
„W naszym programie lekowym mamy wszystkie leki, które są dostępne na świecie. Dzięki np. terapii genowej możemy mocno poprawić zdrowie pacjentów. Jeszcze 20-30 lat temu te osoby nie miały szans na to, by przeżyć 10-20 lat” – wyjaśnił Kos.
Wojewódzki konsultant ds. neurologii dziecięcej prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk w rozmowie z mediami podkreśliła, że rocznie w Polsce rodzi się ok. 40-50 dzieci ze rdzeniowym zanikiem mięśni. Pod opieką lubelskiej kliniki neurologii dziecięcej jest teraz – jak podała – ponad 20 pacjentów leczonych w ramach trzech różnych programów lekowych.
Pozytywnie odniosła się do tego, że od kilku lat wszystkie noworodki w Polsce są przesiewowo badane pod kątem SMA. „Im wcześniej podamy lek, tym mamy szansę na to, że choroba się nie rozwinie lub będzie postępowała bardzo wolno. I mamy takich pacjentów, którzy dzięki zastosowaniu leczenia rozwijają się prawidłowo, nie odbiegają w rozwoju od swoich rówieśników” – opisała ekspertka.
Z przedstawionych przez nią danych wynika, że dotychczas w przesiewie zostało zbadanych blisko milion noworodków w kraju – u 129 z nich rozpoznano SMA.
Wojewódzki konsultant ds. neurologii prof. Konrad Rejdak zwrócił uwagę, że rdzeniowy zanik mięśni to choroba uwarunkowana genetycznie i może dotyczyć także dorosłych. Podstawę SMA stanowi mutacja w genie odpowiedzialnym za kodowanie białka niezbędnego do przeżycia i prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych.
„Jeśli mamy przynajmniej częściowo zachowaną funkcję genu, wówczas produkcja białka sprawia, że choroba pojawia się z opóźnieniem – również w wieku dorosłym. Stąd wymaga diagnostyki w różnych okresach życia, wtedy, kiedy pojawią się objawy” – podkreślił profesor.
Według danych zaprezentowanych na konferencji, łącznie 63 chorych na SMA było w ub. r. objętych programem lekowym w woj. lubelskim. (PAP)
gab/ jann/
Data publikacji: 09.05.2025 r.
