Akromegalia w Polsce dotyka „jedynie” 200 pacjentów rocznie. Obecnie w Polsce choruje 2500 osób. Ta bardzo rzadka choroba jest niezwykle trudna do zdiagnozowania. Dodając do tego niechęć z jaką pacjenci udają się ze swoimi problemami do lekarzy, mamy już pełny obraz tej sytuacji.
Hormon wzrostu (somatotropina, GH) to substancja wydzielana przez przysadkę, która pełni wiele ważnych funkcji w naszym organizmie. Odpowiada między innymi za prawidłowy wzrost kośćca na długość, odpowiednie przyrastanie masy ciała oraz uczestniczy w regulacji szeregu procesów metabolicznych. Jeśli wydzielanie somatotropiny jest nieadekwatne do aktualnych potrzeb i wieku organizmu, skutkuje to pojawieniem się różnych zaburzeń wzrastania. Ze względu na specyfikę działania tego hormonu, zaburzenia te manifestują się najczęściej już we wczesnej młodości np. pod postacią karłowatości czy gigantyzmu. U dorosłych natomiast, skutkiem nieprawidłowego wydzielania hormonu wzrostu jest akromegalia.
Późno wykryta akromegalia skraca życie chorego o prawie 10 lat, powoduje znaczne deformacje ciała, cierpienia i niepełnosprawność. Zaburzenia powodowane przez akromegalię łatwo mogą być mylone z innymi schorzeniami.
– To jest choroba, która rozwija się pod maskami – powiedział o akromegalii prof. dr hab. n. med. Anhelii Syrenicz, kierownik Kliniki Endokrynologii, Chorób Metabolicznych i Chorób Wewnętrznych Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie oraz konsultant wojewódzki w dziedzinie endokrynologii.
28 września podczas zorganizowanej online konferencji prasowej.
Diagnoza tej groźnej, wciąż zbyt późno rozpoznawanej choroby, ma miejsce nawet 8-10 lat po wystąpieniu pierwszych objawów. Przyczyną jej jest guz przysadki mózgowej, który wydziela nadmiar hormonu wzrostu.
W 1886 roku francuski neurolog Pierre Marie nabyty rozrost twarzy, rąk i stóp nazwał akromegalią. Rok później Oskar Minkowski w Berlińskim Tygodniku Lekarskim zasugerował związek przyczynowy między powiększeniem przysadki a tą chorobą. A już w 1909 roku amerykański neurochirurg Harvey Cushing wykazał ustąpienie somatycznych objawów akromegalii po operacyjnym usunięciu guza przysadki.
Częstość występowania akromegalii określa się na 50 do 70 przypadków na milion. W skali rocznej rozpoznaje się 4 nowe zachorowania na milion
– Występuje tak samo często u kobiet, jak i u mężczyzn. W 40 proc. akromegalię rozpoznają interniści, ale także specjaliści wielu innych dziedzin jak np. stomatolodzy, reumatolodzy czy ginekolodzy – mówił prof. dr hab. n. med. Anhelii Syrenicz, kierownik Kliniki Endokrynologii, Chorób Metabolicznych i Chorób Wewnętrznych Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.
Powodem tego jest to, że akromegalia może dawać objawy zarówno w chorobach serca, stawów, uzębienia, tarczycy i wielu innych.
W przypadku akromegalii, gdy mamy do czynienia z jej zwiększonym stężeniem, hormon ten poszukuje innych dostępnych dla siebie receptorów. Skutkuje to oddziaływaniem na komórki tkanek miękkich i trzewi, doprowadzając do ich stopniowego powiększenia i przerostu. Objawem tego jest chociażby charakterystyczny fenotyp osób cierpiących na akromegalię. Pacjentów takich charakteryzuje powiększenie stóp, dłoni (chorzy zauważają, że pierścionki i inna biżuteria stają się za ciasne), nosa, uszu i żuchwy (uwagę na początku zwraca szerokie rozstawienie zębów). Typowe jest również powiększenie języka które może powodować utrudnienie mowy i być przyczyną obturacyjnego bezdechu sennego. Inne objawy ogólne to pogrubienie rysów twarzy, obrzmienie tkanek miękkich, przyrost masy ciała, wzmożona potliwość, nadmierne owłosienie i zmiana barwy głosu.
Objawy akromegalii nie ograniczają się jedynie do zmian w wyglądzie zewnętrznym. Nadmiar hormonu wzrostu działa również na narządy wewnętrze doprowadzając do tzw. wisceromegalii. Powiększenie serca, śledziony czy wątroby może początkowo przebiegać bez żadnych dolegliwości. Wraz z upływem czasu i postępem choroby, rozrost tych narządów może jednak powodować groźne dla życia następstwa.
– U ponad 75 proc. pacjentów stwierdza się makrogruczolaki przysadki, im większy guz, tym większe sieje spustoszenie. Akromegalia 2-3-krotnie zwiększa umieralność chociażby z powodu nowotworu – mówił prof. Syrenicz.
Najważniejszym celem leczenia akromegalii jest normalizacja wydzielania hormonu wzrostu. Można to osiągnąć za pomocą leczenia operacyjnego, farmakoterapii lub (rzadziej) radioterapii. Wybór konkretnej metody uzależniony jest stanu ogólnego chorego, występowania chorób towarzyszących, wielkości guza oraz woli samego pacjenta.
Leczenie operacyjne przeprowadzane jest z dojścia przez nos i polega na usunięciu jak największej masy guza przy zachowaniu czynności hormonalnej przysadki. Metoda ta jest bardzo bezpieczna i wiąże się z niewielkim odsetkiem powikłań. W przypadku niekompletnego usunięcia gruczolaka lub występowaniu przeciwskazań do operacji, przeprowadza się leczenie farmakologiczne. Stosowanymi lekami są głównie analogii somatostatyny, które charakteryzuje dobry profil bezpieczeństwa i dobra skuteczność (prowadzą do normalizacji wydzielania GH w 60 proc.). Zauważono również mniejszy odsetek śmiertelności u chorych, u których stosowano analogii somatostatyny.
Niestety, bardzo późno wykryta akromegalia jest nieoperacyjna. Jedyną skuteczną metodą jest usunięcie guza z przysadki. Jak zatem wcześnie rozpoznać akromegalię? Jakie są jej typowe objawy?
- częste bóle głowy
- zmiana głosu
- częsta chrypka
- zmiana rozmiaru buta/rękawiczek na większe
- powiększenie warg, uszu, żuchwy
– Mimo wielu objawów, chorobę zdiagnozowano u mnie przypadkowo. Mimo, że miałam podwyższony poziom prolaktyny zostało to przeoczone przez kilku ginekologów. Udało mi się jednak zajść w ciążę i wiele objawów choroby położono na jej karb np. spuchnięte stopy, powiększone dłonie, a właśnie w ciąży choroba postępowała. Potem zaszłam w drugą ciążę i to też nie ułatwiło sprawy. Nasiliły się bóle głowy, które stały się nie do wytrzymania i wtedy na tomografii komputerowej wyszło, że mam guza. Po jego operacji jestem leczona analogami, jestem już 18 lat po diagnozie i pod stałą lekarską kontrolą. Mamy najnowocześniejsze leki i są one refundowane, postęp jest i najnowsze leki powodują korzystne zmiany w wyglądzie– mówi Agnieszka chorująca na akromegalię.
Dużą rolę w poprawie rozpoznawania akromegalii w naszych warunkach odgrywają lekarze pierwszego kontaktu. U swoich pacjentów z nadciśnieniem tętniczym, niewydolnością serca, cukrzycą, dolegliwościami kostno-stawowymi występującymi nieadekwatnie do wieku powinni zwracać uwagę na obecność somatycznych cech akromegalii, a przy ich stwierdzeniu przesiewowo oznaczać stężenie IGF-1.
– Dlatego tak ważne jest budowanie świadomości o charakterystycznych objawach akromegalii, nie tylko wśród pacjentów, ale także wśród lekarzy pierwszego kontaktu i specjalistów z innych dziedzin medycyny- dodaje prof. Anhelli Syrenicz.
– Konieczna jest stała lekarska kontrola w tej chorobie, gdyż to, co widać, nie jest jej najgorszą stroną – zwraca uwagę specjalista. – Koniecznie także teraz podczas COVID-19 pacjenci nie powinni zaprzestawać leczenia. Iniekcje podskórne można wykonywać nawet w domu, ale choroba musi być kontrolowana i leczona, także obecnie – podkreśla.
Agnieszka zwraca uwagę na nastawienie psychiczne w tej chorobie. – Często jej efektem jest także obniżenie nastroju czy depresja, przez co i ja przechodziłam. Ważne jest jednak, by się leczyć i żyć, a nie usiąść i płakać – zaznacza.
– Często ani chory, ani jego rodzina nie zauważają nawet oczywistych zmian ponieważ odbywa się to bardzo stopniowo i na przykład tłumaczy się tym, że ktoś ma np. duże ręce, bo pracuje fizycznie – tłumaczy prof. Anhelli Syrenicz,
Pani Agnieszka, diagnozę usłyszała dopiero po wielu latach. – Dopiero po drugiej ciąży, kiedy bóle głowy już mi się tak nasiliły, że były nie do zniesienia. Jedna z hipotez była taka, że są to bóle głowy odzatokowe, w związku z powyższym została przeprowadzona tomografia i technik mnie wtedy zapytał: „Czy pani sobie zdaje sprawę z tego, że ma pani guza?” – opowiada pani Agnieszka.
Przy podejrzeniu akromegalii, lekarz w pierwszej kolejności wykonuje badania krwi obejmujące: ocenę stężenia IGF-1 (u chorych poziom tego czynnika wzrostowego jest podwyższony), test hamowania wydzielania hormonu wzrostu po podaniu glukozy (u osób zdrowych wysokie stężenia cukru we krwi hamuje wydzielanie hormonu wzrostu, u chorych z akromegalią obserwuje się brak hamowania).
Po potwierdzeniu rozpoznania lekarz zleca badania obrazowe przysadki (rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową) w celu uwidocznienia guza i oceny jego wielkości. Zazwyczaj u chorych z akromegalią stwierdza się makrogruczolaki (guzy >1 cm średnicy). W każdym przypadku makrogruczolaka niezbędna jest konsultacja okulisty. Ponadto lekarz wykonuje badania krwi w celu wykluczenia niedoczynności przysadki.
Ewa Maj, fot. facebook / stowarzyszenieosobzakromegalia
Data publikacji: 30.09.2020 r.
