„Metabolizm to język, którym porozumiewają się mózg, jelita i układ odpornościowy, a autyzm pojawia się, gdy komunikacja między tymi systemami ulega zmianie” – napisał prof. Robert Naviaux na łamach pisma „Communications Biology”. Wczesne zdiagnozowanie spektrum autyzmu (ASD), przed 5. rokiem życia, to nadzieja dla 10-20 proc. dzieci, że będą potrafiły w dorosłym wieku żyć samodzielnie.
Wczesna diagnoza pozwala im osiągnąć optymalne wyniki rozwojowe. Pozostała większość z nich, niestety, będzie w rożnym nasileniu niepełnosprawna.
Wiadomo, że za rozwój zaburzeń autystycznych w pewnym stopniu odpowiadają czynniki genetyczne, ale obecnie coraz większe znacznie przypisuje się czynnikom środowiskowym. To, czy ASD ostatecznie się ujawni, czy też nie, zależy od interakcji tych różnorodnych czynników w czasie rzeczywistym.
Na łamach pisma „Communications Biology” opublikowano najnowsze badania zespołu naukowców pod kierownictwem prof. Roberta Naviaux z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego. Dotyczyły wczesnych zmian metabolicznych zachodzących u dzieci autystycznych. W publikacji podkreślono, że w chwili narodzin w większości przypadków los dziecka, jeśli chodzi o przyszły autyzm, nie jest przesądzony.
Co zatem powoduje, jakie czynniki i ich interakcja, że u części dzieci wystąpi ASD? Według badaczy już po narodzinach dzieci zachodzą ważne zmiany w ich metabolizmie. Za większość tych zmian, które zachodzą w okresie pomiędzy narodzinami a wystąpieniem pierwszych objawów zaburzeń ze spektrum autyzmu odpowiada niewielka liczba szlaków biochemicznych, które są zdecydowanie rożne od profili neurotypowych. Spośród 50 szlaków biochemicznych, które przeanalizowano, 14 odpowiadało za aż 80 proc. metabolicznego wpływu na autyzm.
Spośród nich największym zmianom uległy te związane z naturalną i uniwersalną reakcją komórek na uraz lub stres metaboliczny. Reakcja komórki na zagrożenie jest regulowana przede wszystkim przez związek zwany trifosforanem adenozyny( czyli ATP). Wiadomo, że w autyzmie szlaki sygnalizacji ATP nie rozwijają się normalnie, można je jednak częściowo przywrócić za pomocą istniejących leków.
Według autorów publikacji, nasz organizm posiada zabezpieczenia biochemiczne, które pozwalają zatrzymać komórkową reakcję na zagrożenie, gdy to zagrożenie minie. Kiedy jednak te zabezpieczenia nie rozwijają się normalnie, dochodzi do rozwoju autyzmu.
Identyfikacja natomiast konkretnych szlaków związanych z ATP, które ulegają zmianie u osób ze spektrum autyzmu, pomoże opracować więcej środków, nowych leków normalizujących nadwrażliwą reakcję komórek na niebezpieczeństwo i stworzyć nowe sposoby zapobiegania i leczenia dzieci i dorosłych z ASD.
Oprac. IKa, fot. freepik com.
Data publikacji: 20.05.2024 r.