Dystonia – kiedy mimowolne ruchy ciała mogą zwiastować chorobę?

Dystonia to mimowolne ruchy powodujące wyginanie i skręcanie różnych części ciała, co prowadzi do przyjmowania nienaturalnej postawy. Dystonia może dotyczyć wszystkich mięśni, a po latach trwania choroby nieprawidłowe ułożenie ciała się utrwala. W miarę postępu choroby dystonia może zajmować nowe części ciała, które wcześniej nie były objęte ruchami mimowolnymi. U większości pacjentów objawy choroby narastają około 5 lat, a następnie choroba się stabilizuje.

W cyklu poznawania chorób rzadkich podczas spotkań online odbyło się 23 października briefing na temat dystonii z udziałem eksperta – dr n. med. Małgorzata Dec-Ćwiek – pracująca w Oddziale Klinicznym Neurologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie oraz Liwiusza Misiaszka, pacjenta oraz prezesa Fundacji Nieugięci, która pomaga osobom chorym na dystonię.

Dystonia powstaje w wyniku nieprawidłowego równoczesnego pobudzenia różnych mięśni. Jeśli w tym samym momencie dojdzie do skurczu dwóch mięśni działających przeciwstawnie, np. mięśnia zginającego oraz mięśnia prostującego kończynę, kręgosłup lub inną część ciała, dochodzi do usztywnienia i zablokowania w stawie. Jeśli jedna grupa mięśniowa kurczy się mocniej od przeciwnej, dochodzi do nieprawidłowego wygięcia lub skręcenia.

W Europie żyje ok. 500 tys. osób zmagających się z różnymi postaciami dystonii. Chociaż ta rzadka choroba neurologiczna wywołuje odczuwalne przez chorego mimowolne ruchy ciała, jak wyginanie czy wykręcanie, wielu z nich nie zdaje sobie sprawy, że może chorować.

Dystonia występuje zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. W dużej mierze o przebiegu choroby decyduje wiek chorego – jeśli dystonia rozpoznana jest już w wieku dziecięcym, ma zazwyczaj ostrzejszy charakter i może prowadzić do niepełnosprawności. Istnieje też duże prawdopodobieństwo, że choroba obejmie znaczną część organizmu. U dorosłych pacjentów z reguły ogranicza się do niewielkich partii ciała.

Najczęstsza dystonią ogniskową jest kręcz szyi, polegający na występowaniu ruchów skrętu głowy do boku i wyginania ku tyłowi lub pochylania do przodu. Kolejną jest np. kurcz powiek, w którym charakterystyczne jest zaciśnięcie powiek. Funkcja wzrokowa nie zostaje wtedy zaburzona, jednak możliwe jest wystąpienie tzw. ślepoty funkcjonalnej, czyli całkowitego zamknięcia powiek. Ciekawym przykładem dystonii, są te związane z wykonywaną pracą np. kurcz pisarski, który obejmuje mięśnie dłoni i czasem przedramienia. Występuje tylko podczas pisania. Pozostałe mogą dotyczyć muzyków (pianistów, trębaczy, śpiewaków), protokolantów (pisanie na maszynie).

– W przebiegu dystonii stwierdza się nieprawidłowe funkcjonowanie sieci neuronalnych obejmujących różne piętra mózgowia tj.: kora mózgu, wzgórze, śródmózgowie czy móżdżek. W konsekwencji dochodzi do zaburzonej aktywacji określonych mięśni czy grup mięśniowych. Ruch dystoniczny często ujawnia się lub nasila podczas wykonywania czynności dowolnych np. podczas chodzenia. Charakterystyczne dla dystonii jest współwystępowanie tzw. gestów antagonistycznych (triki czuciowe). Wykonywane są one w obrębie rejonu ciała, gdzie stwierdza się ruch dystoniczny lub w okolicy sąsiadującej. Powodują one redukcję objawów choroby, może to być: dotyk okolicy ust i samych ust, podbródka, oparcie głowy – wyjaśnia dr n. med. Małgorzata Dec-Ćwiek

Przyczyny dystonii nie są jeszcze do końca znane. Eksperci łączą ją z zaburzeniami w centralnym układzie nerwowym, który odpowiada za funkcje motoryczne.  Za kontrolę wykonywania ruchów ciała w sposób płynny i harmonijny są odpowiedzialne struktury mózgu określane nazwą „jądra podstawy”. Nie dysponujemy specyficznymi testami lub badaniami diagnostycznymi pozwalającymi na łatwe rozpoznanie dystonii. Wiążą się z tym praktyczne trudności diagnostyczne i wielu chorych z zaburzeniami dystonicznymi często nie posiada prawidłowego rozpoznania.

Jeśli choroba ma podłoże genetyczne mamy do czynienia z dystonią pierwotną. Szacuje się, że choruje na nią 15 na 100 tys. osób, a jej pierwsze objawy pojawiają się już w dzieciństwie.

– Warto uściślić, że w ujęciu nowej definicji dystonii terminu „dystonia pierwotna” używa się w odniesieniu do choroby uwarunkowanej genetycznie jak i do tzw. dystonii idiopatycznej. U ok. 5 proc. pacjentów z dystonią stwierdza się podłoże genetyczne choroby.. Z reguły im wcześniej choroba zaczyna się ujawniać, tym cięższy ma ona przebieg. Ruchy dystoniczne prowadzą do znacznego zniekształcenia całego ciała. Dobre efekty terapeutyczne przynosi leczenie neuromodulujące (głęboka stymulacja mózgu). – dodaje dr n. med. Małgorzata Dec – Ćwiek.

Dystonia wtórna charakteryzuje się późniejszym wystąpieniem objawów. W tym przypadku choroba powstaje najczęściej na skutek urazu, zatrucia bądź innego schorzenia. Obraz kliniczny dystonii wtórnej w większości przypadków przypomina dystonię pierwotną.

Wśród przyczyn dystonii wtórnej (określanej także jako dystonia nabyta) wymienia się: okołoporodowe uszkodzenie mózgu (np. porażenie mózgowe dziecięce), infekcje (np. wirusowe zapalenie mózgu), leki (np.: leki stosowane w leczeniu psychiatrycznym – neuroleptyki, leki stosowane w leczeniu zespołów parkinsonowskich – lewodopa, leki stosowane w leczeniu nadciśnienia tętniczego – leki z grupy blokerów kanałów wapniowych), przyczyny naczyniowe (np. udar niedokrwienny mózgu), toksyczne (np.: zatrucie manganem, kobaltem, metanolem), urazy czaszkowo-mózgowe, nowotworowe (w tym zespoły paraneoplastyczne).

Do dystonii wtórnej zalicza się także dystonię psychogenną, która jest konsekwencją zaburzeń psychiatryczno-psychologicznych. Diagnoza tego rodzaju dystonii wymaga skrupulatnej diagnostyki oraz obserwacji pacjenta.

Na dystonię mogą zachorować zarówno dzieci, jak i dorośli. Istnieją jednak pewne grupy ludzi, u których prawdopodobieństwo pojawienia się choroby jest wyższe – np. osoby zawodowo wykonujące tę samą, stale powtarzaną czynność.

– U niektórych pacjentów rozwija się tzw. dystonia zadaniowa. Ruchy dystoniczne ujawniają się wyłącznie podczas wykonywania określonej, powtarzalnej czynności. Nie wiadomo dokładnie, dlaczego tylko w określonych przypadkach dochodzi do rozwoju schorzenia. Prawdopodobnie, znaczenie ma współistnienie pewnych predyspozycji osobniczych i właśnie stałe powtarzanie tej samej czynności. Przykładowo, rodzajem dystonii zadaniowej jest kurcz pisarski, gdzie ruchy dystoniczne obejmują rękę (zwykle dominującą) i występują tylko podczas pisania. Inny przykład dystonii zadaniowej to dystonia muzyków – ruchy dystoniczne mogą występować w obrębie palców u pianistów, skrzypków czy w obrębie ust u trębaczy, dodaje nasz ekspert, dr Małgorzata Dec-Ćwiek.

Niska świadomość społeczeństwa na temat dystonii sprawia, że pokutuje błędne przekonanie, iż dystonia jest chorobą nieuleczalną. Tymczasem większość chorych na dystonię można skutecznie leczyć – kluczem jest właściwe rozpoznanie choroby i szybkie wdrożenie odpowiedniej terapii. W zależności od typu dystonii oraz jej natężania, u chorych można zastosować farmakoterapię, fizjoterapię, iniekcje toksyną botulinową lub, jeśli to możliwe, leczenie chirurgiczne.

Kiedy dystonia dotyka kogoś, kto jest staje się na skutek dystonii niepełnosprawny, jest to opcja. Z głęboką stymulacją mózgu elektroda wszczepiana jest do określonego obszaru mózgu. Jest podłączona do stymulatora zasilanego bateryjnie wszczepionego w klatkę piersiową. Elektroda przekazuje elektryczne impulsy utworzone przez stymulator do regionu mózgu w celu zmniejszenia skurczów mięśni. Lekarz pacjenta reguluje częstotliwość i natężenie impulsów elektrycznych.

Sensoryczny trik to kolejna opcja. Taka stymulacja stosowana do dotkniętych lub pobliskich części ciała może zmniejszyć skurcze mięśni. Po prostu dotykając tego obszaru, ludzie mogą kontrolować własne skurcze.

Oprócz objawów ruchowych u pacjentów z dystonią mogą też występować tzw. objawy pozaruchowe takie, jak: zaburzenia emocjonalne, zaburzenia czucia, ból, depresja, problemy ze snem.

Liwiusz Misiaszek, pacjent z dystonią: – Czekałem na prawidłową diagnozę ponad dwa lata. Odsyłano mnie do lekarzy różnych specjalności, najczęściej do ortopedów,  aż wreszcie trafiłem do neurologa i dopiero trzeci z kolei – dr Ćwiek, odkryła powód dolegliwości – dystonię. To wskazuje na fakt bardzo małej świadomości lekarzy na temat tej choroby. Zaczęła się kuracja botuliną i trochę to trwało – prawie rok – zanim dobrana została odpowiednia dawka i sposób ostrzykiwania żeby nastąpiła poprawa, ale teraz już przyjmuję lek od sześciu lat, co trzy miesiące,  i jest o wiele lepiej.  Nie jest mi łatwo wytrzymać te trzy miesiące i już pod koniec tego okresu występują dolegliwości bólowe, ale już się przyzwyczaiłem. Było mi bardzo trudno przez te trzy lata i kosztowało mnie to wiele nerwów żeby zrozumieć dlaczego tak się dzieje. Na pewno wszystko trwałoby krócej gdyby wiedza lekarzy na temat tej choroby była lepsza. Dlatego dwa lata temu przyszedł mi do głowy pomysł założenia fundacji  żeby pomagać takim jak ja, którzy szukają pomocy i dobrej diagnozy dla swoich dolegliwości. Staramy się pomóc upowszechniając wiedzę na temat dystonii i pomagając chorym w kontakcie z właściwymi lekarzami i terapeutami, bo często potrzebna jest także pomoc psychologiczna.”

– To jest tak, że z pacjentem trzeba rozmawiać, a to w Polsce nie jest takie częste, bo pacjent musi mieć świadomość choroby. Moje możliwości i potrzeby pacjenta muszą się spotkać. Ostrzykiwanie nie daje stu procent pewności, ale około dziewięćdziesięciu. Jest to świetny lek, ale pacjent musi to wiedzieć i pogodzić się ze swoją chorobą. Każdy pacjent jest inny i należy podchodzić do każdego indywidualnie – podsumowała dr Małgorzata Dec-Ćwiek.

W Polsce są refundowane cztery programy terapeutyczne  leczenia dystonii  z użyciem toksyny botulinowej: Leczenie dystonii ogniskowych i połowicznego kurczu twarzy, Leczenie spastyczności  mózgowym porażeniu dziecięcym, Leczenie spastyczności kończyny  górnej i dolnej po udarze mózgu oraz Leczenie nietrzymania moczu i pęcherza neurogennego.

Ewa Maj, fot. freepik.com

Data publikacji: 27.10.2020 r.