Dzień Chorób Rzadkich

W tym dniu Krajowe Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, organizacja parasolowa skupiająca stowarzyszenia pacjentów z tymi chorobami, zorganizowała w Pałacu Kultury i Nauki w Warszawie okolicznościową konferencję. Tegoroczne obchody koncentrowały się wokół tematu opieki i oparcia, których większość dzieci i dorosłych z chorobami rzadkimi doznaje od członków rodzin, otaczających ich miłością i wsparciem. Zwracano zatem uwagę nie tylko na osoby chore, ale także na ich bliskich.
Konferencji towarzyszyła inauguracja wyjątkowej wystawy, pod nazwą Rzadkie Choroby są Częste, której celem jest budowanie świadomości i szerzenie wiedzy na temat chorób rzadkich. Zwiedzać ją można w Pałacu Kultury i Nauki do 6 marca br. w godzinach 10:00 – 18:00. Wstęp wolny, wejście główne od strony ulicy Marszałkowskiej. Pomieszczenie z wystawą znajduje się tuż za recepcją po lewej stronie.

(rhr), fot.: Orphan

Dobre leczenie chorób rzadkich to niższe koszty dla państwa

Dobra opieka nad osobami cierpiącymi na choroby rzadkie i ich rodzinami kojarzy się wyłącznie z dużymi wydatkami, tymczasem jest to szansa na obniżenie kosztów tych schorzeń dla państwa i społeczeństwa – oceniają eksperci.

Wielu rzadkim chorobom towarzyszą opóźnienia w rozwoju psychoruchowym oraz poznawczym.

Obecnie rozróżnia się od 6 tys. do 8,5 tys. chorób rzadkich. W Unii Europejskiej zalicza się do nich te schorzenia, na które cierpi nie więcej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców.

– Chorują na nie osoby w każdym wieku, ale aż w 75 proc. przypadków ujawniają się one w dzieciństwie. Około 30 proc. pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi umiera przed piątym rokiem życia. Co więcej, schorzenia te odpowiadają za 40-45 proc. zgonów osób przed 15 rokiem życia i za 30 proc. hospitalizacji w szpitalach pediatrycznych – wymieniał Stanisław Maćkowiak wiceprezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich.

Eksperci zwrócili uwagę, że choć schorzenia te są określane mianem rzadkich to cierpi na nie łącznie 6 proc. społeczeństwa, zatem w Polsce są to prawdopodobnie 2 mln osób.

Maćkowiak podkreślił, że bardzo ważne jest, by osobom z chorobami rzadkimi i ich rodzinom zapewnić dobry dostęp do diagnostyki oraz kompleksową opiekę zdrowotną – w tym leczenie farmakologiczne (jeśli takie istnieje) i rehabilitację, a także wsparcie społeczne. Ocenił, że obecnie brak takiego spójnego systemu opieki w naszym kraju.

– Zanim uzyskamy diagnozę to musimy się nieźle namęczyć, a tak naprawdę stanowi to dopiero początek problemów – powiedziała Maria Libura, prezes Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Prader-Williego. – Po diagnozie choroby rzadkiej jeden z opiekunów pacjenta natychmiast musi zrezygnować z pracy i staje się jego menadżerem. A są to często osoby dobrze wykształcone. Obecnie nie istnieje system opieki społecznej, który rekompensuje rodzinie te straty. Rzadka choroba oznacza zatem, że rodzina wpada w spiralę biedy – tłumaczyła Libura. Jej zdaniem w Polsce zwraca się uwagę jedynie na wysokie koszty leczenia chorób rzadkich.

Poprzez odpowiednią organizację systemu ochrony zdrowia, ale też m.in. opieki społecznej czy edukacji, można tak zmienić przebieg tych chorób, aby pacjent i jego rodzina wiedli w miarę normalne życie. Celem jest tu maksymalna autonomia chorego, sprawność i samodzielność – tłumaczyła Libura.

Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Recklinghausena i Innymi Schorzeniami z Grupy Fakomatoz zaznaczyła w rozmowie z PAP, że w opiece nad pacjentami z chorobą rzadką nie chodzi tylko o refundację drogich leków. W rzeczywistości tylko dla kilku procent z nich istnieją terapie, które działają.

W przypadku pacjentów z fakomatozami, u których istnieje duże ryzyko powstawania nowotworów kluczowe jest na przykład regularne wykonywanie diagnostyki, aby w porę wykryć guza i go wyleczyć.

-Niestety, pacjenci, bądź ich opiekunowie bardzo często słyszą, że mają się zgłaszać na badania wówczas, gdy „coś będzie się działo”, np. gdy pojawi się guz. Powstaje wówczas pytanie, jak pacjent lub rodzic ma rozpoznać tworzący się nowotwór? – tłumaczyła PAP.

Za przykład dała dwójkę chorych na fakomatozę młodych ludzi ze stowarzyszenia, u których doszło do rozwoju guza mózgu. Dzięki wiedzy i determinacji rodziców jednego z dzieci guz mózgu wykryty był odpowiednio wcześnie. Po operacji chłopiec wrócił do szkoły i codziennej aktywności. Obecnie studiuje i bardzo dobrze sobie radzi.  – Mamy jednak w stowarzyszeniu dziewczynkę, u której wykryto guz w stadium zaawansowanym. Jej leczenie trwało pół roku, a nowotwór spowodował już trwałe zmiany w mózgu – podkreśliła Korycińska. Według niej odpowiednie zorganizowanie opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi, tak by mogli być diagnozowani i leczeni w tzw. centrach referencyjnych pozwoliłoby zapobiegać takim sytuacjom. Byłoby to znacznie tańsze dla systemu niż pozwalanie na opóźnienia diagnostyczne i terapeutyczne, oceniła.

Maćkowiak przypomniał, że zarys tego, jak powinien wyglądać system opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi został ujęty w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich. Zaprezentował go dokładnie rok temu minister zdrowia Bartosz Arłukowicz. Jednak do dziś plan ten nie został uchwalony, a jego założenia nie są wdrażane.

Tymczasem, zgodnie z rekomendacjami Rady Unii Europejskiej takie Narodowe Plany powinny wejść w życie w państwach członkowskich nie później niż przed końcem 2013 r. Udało się je wprowadzić we wszystkich krajach z wyjątkiem Polski.

Na jakim etapie jest wdrażanie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich? Rzecznik prasowy resortu Krzysztof Bąk informuje, że obecnie prowadzone są szczegółowe analizy mające pomóc w opracowaniu odpowiednich działań i narzędzi, które pozwolą przygotować pełną, ostateczną wersję planu.

Według przekazanej przez niego informacji zostanie ona przyjęta przez MZ w III kwartale 2014 r.

(PAP)

Komunikat Ministerstwa Zdrowia

Już po raz czwarty w Polsce obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Pojęcie „choroba rzadka” jest stosunkowo nowe, bazuje na kryterium częstotliwości schorzeń. Pacjenci dotknięci tymi chorobami pozostają pod opieką specjalistów zajmujących się dziedzinami medycyny właściwymi ze względu na te schorzenia. Choroby rzadkie sytuują się w wielu obszarach medycyny, dlatego nie ma jednej, odrębnej specjalizacji lekarskiej w tym zakresie – pacjenci z różnymi chorobami (układu nerwowego, metabolicznymi, genetycznymi) są leczeni w różnych ośrodkach specjalistycznych.

W 2013 roku w Ministerstwie Zdrowia został przygotowany projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Obecnie trwają prace zmierzające do implementowania go do systemu ochrony zdrowia. Niezależnie od tego, że nie przyjęto jeszcze oficjalnie planu, od ponad roku prowadzone są intensywne działania, których celem jest poprawa dostępu do leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi.

Priorytetem polityki zdrowotnej w ostatnich latach było zapewnienie pacjentom chorym na choroby rzadkie dostępu do bardzo kosztownych (i z tego powodu trudno dostępnych) terapii lekowych.

W ramach programów lekowych ze środków publicznych finansowane są terapie chorób określanych jako ultra-rzadkie:

– choroby Gauchera,

– zespołu Maroteaux-Lamy,

– zespołu Huntera,

– choroby Hurlera,

– choroby Pompego,

– oraz leczenie ciężkich wrodzonych hiperhomocysteinemii.

Na finansowanie tych terapii Narodowy Fundusz Zdrowia przeznaczył: w 2009 roku – 51 869 560 zł, a okresie od stycznia do listopada 2013 roku – 122 763 893 zł. To prawie trzykrotny wzrost finansowania na przestrzeni czterech lat.

Terapie lekowe dotyczące innych chorób rzadkich są również od kilku lat finansowane ze środków publicznych. Finansowanie odbywa się w ramach:

– programów lekowych, np.:

– leczenie choroby Leśnowskiego-Crohna,

– leczenie zespołu Pradera-Williego,

– leczenie przewlekłych zapleń płuc u pacjentów z mukowiscydozą,

– leczenie niskorosłych dzieci z zespołem Turnera,

– leczenie szpiczaka plazmatyczno komórkowego,

– leczenie nowotworów podścieliska przewodu pokarmowego,

– leczenie młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów o przebiegu agresywnym,

– leczenie przewlekłej białaczki szpikowej.

– refundacji aptecznej leków i środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego (np. mukowiscydoza, fenyloketonuria, akromegalia, stwardnienie zanikowe boczne, pierwotna dyskineza rzęsek, moczówka prosta, miastenia).

Katalog leków, które są refundowane w terapii chorób rzadkich poszerzy się od 1 marca 2014 r. o kolejny produkt leczniczy – w ramach programu lekowego finansowane będzie leczenie welaglucerazą alfa choroby Gauchera typ I.

Zobacz galerię…

Info: mz.gov.pl

fot.: facebook.com/DzienChorobRzadkich

Data publikacji: 03.03.2014 r.