Pierwsza na świecie terapia genowa w leczeniu głównej przyczyny ślepoty

Zabieg przeprowadzono w Oxford Eye Hospital u 80-letniej Janet Osborne, która traci wzrok z powodu tzw. suchej, najczęściej występującej postaci AMD. Polegał on na wstrzyknięciu do siatkówki genu kodującego białko, które powstrzymuje plamkę żółtą przed dalszą degradacją.

Jak wyjaśnia prof. Robert MacLaren z University of Oxford, który przeprowadził zabieg, zastosowana terapia genowa ma uchronić pacjentkę przed całkowitą utratą wzroku. Janet Osborne powiedziała, że lewym okiem nie jest już w stanie rozpoznać twarzy, teraz walczy o zachowanie wzroku w prawym oku.

Plamka żółta odpowiada za centralne widzenie, niezbędne do wykonywania codziennych czynności, takich jak czytanie, prowadzenie samochodu czy rozpoznawanie twarzy. Na skutek jej uszkodzenia w środku pola widzenia pojawia się „czarna dziura” (tzw. mroczek centralny).

Są dwa główne typy zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem – sucha i wysiękowa. Sucha jest najczęstsza, przypada na nią 85 proc. przypadków. Wysiękowa, w której dochodzi do rozrostu patologicznych naczyń krwionośnych uszkadzających plamkę, stanowi tylko 15 proc., ale z kolei odpowiada za większość przypadków utraty wzroku.

Wysiękowa postać AMD ma również te zaletę, że można ją leczyć lekami. Terapia w tym przypadku polega na systematycznym wykonywaniu iniekcji do gałki ocznej hamujących powstawanie dodatkowych, nieprawidłowych naczyń krwionośnych, które przerastają siatkówkę i ją uszkadzają powodując ślepnięcie.

Prof. Robert MacLaren w leczeniu suchej postaci AMD testuje przydatność terapii genowej. Janet Osborne jest jego pierwszą pacjentką, u której ją zastosował. W sumie ma być wykonanych 10 takich zabiegów. Terapie opracowała innowacyjna firma Gyroscope Therapeutics.

Defekt genetyczny, która ma zniwelować ta metoda, powoduje, że komórki układu odpornościowego niszczą komórki światłoczule, co z kolei pogarsza jakość widzenia.

Terapia polega zatem na wstrzyknięciu do siatkówki oka genu kodującego odpowiednie białko. Specjaliści dokonują tego za pośrednictwem unieszkodliwionego wirusa, który zawiera ten fragment DNA. Układ immunologiczny przestaje wtedy niszczyć komórki siatkówki, co powinno uchronić chorego przed dalszą utratą wzroku.

Prof. MacLaren uważa, że odpowiednio wczesne zastosowanie terapii genowej u pacjentów, którzy z powody suchej postaci AMD tracą wzrok, może być przełomem w oftalmologii. – Mam nadzieję, że doczekam tego w najbliższej przyszłości – dodał.

Nie wiadomo, jakie efekty zabieg ten dał w przypadku Janet Osborne, bo jest na to jeszcze za wcześnie. Sucha postać AMD zwykle postępuje stopniowo, więc potrzebny jest dłuższy okres obserwacji.

Brytyjski specjalista wraz ze swym zespołem już wcześniej wykazał, że możliwe jest wykorzystanie terapii genowej w leczeniu niektórych powodujących ślepotę schorzeń oczu. Zastosowano ją w leczeniu choroideremii, choroby powodującej dystrofię błony naczyniowej i siatkówki.

Schorzenie to – wywołane przez mutację w genie CHM kodującym białko REP-1 – doprowadza do pogorszone widzenie zmierzchowego i stopniowego zawężanie pola widzenia. W średnim wieku następuje upośledzenie ostrości widzenia, a potem całkowita ślepota.

Terapia zastosowana przez prof. MacLaren polegała na wstrzyknięciu za pośrednictwem wirusów prawidłowego genu CHM. U wszystkich sześciu pacjentów w wieku 35-63 lat, których poddano tej metodzie, poprawiła się wrażliwość siatkówki na światło, a u dwóch doszło do znacznego polepszenia widzenia.

Zwyrodnienie plamki związanej z wiekiem (AMD) w wielu krajach, takich jak Holandia, Szkocja, Słowacja i Bułgaria, jest najczęstszą przyczyną utraty wzroku; częściej powoduje ślepnięcie aniżeli zaćma czy jaskra. (PAP)

Zbigniew Wojtasiński, fot. freeimages.com

Data publikacji: 20.02.2019 r.