W Polsce na choroby rzadkie cierpi 6-8 proc. populacji. Jednak pacjenci ci nie są widoczni w systemie zdrowia i nadal brak jest rozwiązań systemowych w ich leczeniu.
15 czerwca miało miejsce spotkanie członków i ekspertów Komisji Ekspertów ds. Zdrowia, działającej przy RPO. szczególnie istotne były wypowiedzi zaproszonych ekspertów: prof. dr. hab. n. med. Anny Latos-Bieleńskiej oraz Stanisława Maćkowiaka. Przybliżyli oni problemy oraz niezbędne kierunki zmian.
Po pierwsze choroby rzadkie najczęściej są uwarunkowane genetycznie (80 proc.), co łączy się ze zwiększonym ryzykiem choroby u członków rodziny. Cierpi na nie 2-3 mln pacjentów. Większość nie ma rozpoznania, przez co chorzy nie są widoczni w systemie ochrony zdrowia. Czasem do rozpoznania w ogóle nie dochodzi. Obecnie przełom w tych chorobach otwiera diagnostyka genetyczna.
Po drugie: pacjent z chorobą rzadką jest dyskryminowany w dostępie do diagnostyki. Najlepszym rozwiązaniem jest diagnostyka genetyczna z zastosowaniem wysokoprzepustowych metod genomowych. Niestety w Polsce testy genetyczne nie są objęte refundacją. Przez wiele lat uważano, że niepotrzebne jest rozpoznanie w przypadku, gdy w danej chwili nie ma na nie terapii.
Zdaniem ekspertów rozpoznanie przyczynowe umożliwia m.in. terapię dostępnym lekiem, terapię celowaną, właściwą opiekę medyczną, zapobieganie powikłaniom, realizację planów prokreacyjnych (po rozpoznaniu rodzice 8 razy częściej decydują się na prokreację), łatwiejsze zaakceptowanie choroby, udział w badaniach klinicznych dotyczących opracowania terapii oraz skorzystanie z terapii choroby rzadkiej, jeśli została opracowana.
Po trzecie: Nie ma ustawy o testach genetycznych ani nadzoru nad jakością i wiarygodnością badań genetycznych. Pacjent jest narażony na niebezpieczeństwo korzystania z testów genetycznych niskiej jakości, niewiarygodnych, bez interpretacji wyników, skazany na wiedzę z Internetu.
Po czwarte: występują dramatyczne braki kadrowe w genetyce medycznej / klinicznej.
Problemem jest brak dostępu biotechnologów do specjalizacji z laboratoryjnej genetyki medycznej, uprawnienia diagnosty są tylko dla absolwentów analityki medycznej. W Polsce od 6. lat nie są organizowane studia podyplomowe, przez co biotechnolodzy nie mogą zdobyć uprawnień i specjalizacji.
Dodatkowym problemem jest niewystarczająca liczba lekarzy specjalistów genetyki klinicznej, którzy z powodu braku możliwości prowadzenia diagnostyki genetycznej zgodnej z aktualnymi standardami, odchodzą do innych specjalizacji.
Po piąte: według rodziców w pandemii nastąpiło obniżenie poziomu opieki medycznej nad dziećmi z wadami wrodzonymi. W tym okresie często przesuwano lub odwoływano zabiegi, badania i wizyty.
Po szóste: należy rozszerzyć diagnostykę przesiewową u noworodków oraz zwiększyć ofertę farmakologiczną dla pacjentów z chorobami rzadkimi.
Po siódme: nie ma instytucji koordynującej Plan dla Chorób Rzadkich – brak jest organu wykonawczego (jest tylko organ doradczy).
Założenia Planu dla Chorób Rzadkich zawierają zapisy polityki zdrowotnej państwa, brak jest natomiast instytucji koordynującej ten plan. Zwrócono uwagę na brak świadomości pacjentów i ich rodzin, ale również lekarzy, co do chorób rzadkich. Zauważono, że to co się dzieje w ochronie zdrowia, uwidacznia braki systemowe, kadrowe i pewne zaniedbania państwa. Przejawia się to również w różnego rodzaju zbiórkach podmiotów non profit. m.in. fundacji, na rzecz leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi.
Po ósme: Eksperci KE ds. Zdrowia uważają, że państwo szczególnie niedomaga w zakresie pieczy nad dzieckiem w dostępie do świadczeń i ich refundacji.
Swoje rekomendacje w zakresie leczenia chorób rzadkich rzecznik praw obywatelskich Marcin Wiącek przedstawił ministrowi zdrowia Adamowi Niedzielskiemu.
Rekomendacje RPO
Zespół ekspertów PT Genetyki Człowieka i Konsultanta Krajowego w dziedzinie genetyki klinicznej przygotowuje szczegółowe rekomendacje dla lekarzy dotyczące diagnostyki genetycznej poszczególnych chorób rzadkich.
Plan dla Chorób Rzadkich, przyjęty przez Radę Ministrów i aktualnie wdrażany – za niezbędne należy uznać wdrożenie jego punktów przez m.in. ośrodki eksperckie chorób rzadkich (OECR), poprawę diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępu do nowoczesnych metod diagnostyki z wykorzystaniem technologii genomowych, dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich, Polski Rejestr Chorób Rzadkich / Rejestr Chorób Rzadkich, Paszport pacjenta z chorobą rzadką, Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie”. Istotne jest przyjęcie tych zapisów, a więc nowelizacja ustawy refundacyjnej.
Uwzględnienie prac Rady ds. Chorób Rzadkich powołanej 26 maja 2022 r.
Przyjęcie ustawy o testach genetycznych.
Ustanowienie nowej specjalizacji „Medyczna genetyka molekularna” dla biotechnologów.
Ustanowienie nowego zawodu medycznego „doradca genetyczny”.
Zmiany w refundacji diagnostyki genetycznej, tj. poszerzenie koszyka świadczeń gwarantowanych o wysokoprzepustowe badania genomowe, finansowanie diagnostyki genetycznej u dzieci w wieku 0-18 z Funduszu Medycznego, zmiana wyceny wizyt w poradni genetycznej.
Wdrożenie wszystkich punktów Planu dla Chorób Rzadkich, w tym powołanie ośrodków eksperckich dla określonych chorób rzadkich.
Powołanie instytucji koordynującej Plan dla Chorób Rzadkich.
Rozszerzenie diagnostyki przesiewowej u noworodków oraz zwiększenie oferty farmakologicznej dla pacjentów z chorobami rzadkimi.
Zwiększenie pieczy nad dzieckiem w dostępie do świadczeń i ich refundacji.
Info: RPO, oprac. kat/, fot. pixabay.com
Data publikacji: 04.08.2022 r.
