Terapia genowa może ocalić wzrok

Od rozpoczęcia badań minęły już dwa lata. Pierwszym pacjentem był 63–letni John Wyatt, cierpiący na genetycznie uwarunkowaną choroideremię – wrodzone uszkodzenie naczyń włosowatych, powstające w wyniku schorzenia nabłonka barwnikowego siatkówki. Choroba ujawnia się w dzieciństwie, a jej objawami są gorsze widzenie w słabym świetle i stopniowe zawężanie pola widzenia. Prowadzi do całkowitej ślepoty, choć akceptowalny poziom ostrości wzroku utrzymuje się do mniej więcej 60. roku życia.

Do oczu Wyatta wprowadzono prawidłowy gen, którego aktywność powstrzymała degenerację reagujących na światło komórek siatkówki oka. Jak się okazało, zabieg nie tylko powstrzymał utratę wzroku, ale sprawił, że Wyatt zaczął widzieć lepiej. Teraz podczas badania wzroku jest w stanie odczytywać znacznie mniejsze litery (o trzy rzędy niżej). O ile wcześniej był depresji, teraz patrzy na życie optymistycznie i stał się bardziej samodzielny (co potwierdza jego żona).

Podobną poprawę przyniosła terapia u pięciu innych osób.

Kierujący badaniami prof. Robert MacLaren oświadczył, że jest „absolutnie zachwycony” rezultatami. „Naprawdę nie mogliśmy oczekiwać lepszego wyniku” – powiedział.

„Drzewa i kwiaty wydają się bardziej pełne życia, mogłem też zobaczyć gwiazdy po raz pierwszy od 17. roku życia, gdy mój wzrok zaczął się pogarszać” – powiedział BBC Wayne Thompson, jeden z pacjentów.

Choroideremia jest chorobą stosunkowo rzadką – w całej Wielkiej Brytanii cierpi na nią około tysiąca osób. Jednak zdaniem prof. MacLarena terapia genowa mogłaby pomóc także w znacznie częstszych chorobach, na przykład jaskrze czy zwyrodnieniu plamki żółtej (AMD). AMD jest najczęstszą przyczyną ślepoty w krajach rozwiniętych, a u co czwartej osoby po 75. roku życia doprowadza do pogorszenia wzroku. Jednak aby ją leczyć, najpierw trzeba będzie znaleźć odpowiedzialne za tę chorobę geny. (PAP)

Data publikacji: 20.01.2014 r.