W Polsce ok. 3 mln osób cierpi na choroby rzadkie

28 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich, czyli takich, które dotykają nie więcej niż jedną na dwa tysiące osób. Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają 6-8 proc. populacji każdego kraju. W Polsce problem ten dotyczy od 2,3–3 mln osób – informuje Agencja Badań Medycznych.

ABM podkreśla, że choroby rzadkie to spektrum różnorodnych chorób przewlekłych, najczęściej o podłożu genetycznym, a szansą dla pacjentów na dostęp do innowacyjnych terapii w tej dziedzinie są badania kliniczne.

„Prowadzenie badań klinicznych w tej populacji chorych związane jest z trudnością znalezienia odpowiedniej grupy badawczej oraz z dużymi nakładami finansowymi w stosunku do możliwych korzyści, co nie zachęca potencjalnych sponsorów badań” – wskazuje Agencja.

W Polsce został przyjęty Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023. Zakłada on poprawę monitorowania zachorowalności i leczenia tego rodzaju chorób z identyfikacją pacjenta w systemie ochrony zdrowia przy pomocy paszportu pacjenta z chorobą rzadką i Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich. Ma to zapewnić łatwy dostęp do procesu diagnostycznego i terapeutycznego. Agencja Badań Medycznych wspiera rozwój badań klinicznych w dziedzinie chorób rzadkich poprzez dofinansowywanie badań klinicznych niekomercyjnych.

Jednym z projektów jest BraimTOR koordynowany przez dr hab. n. med. Joannę Trubicką, prof. Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, zajmującą się problematyką onkologii i neurologii dziecięcej. Nowotwory wieku dziecięcego, choć kwalifikowane jako choroby rzadkie, są drugą najczęstszą przyczyną zgonów najmłodszych pacjentów.

Eksperci Instytutu, działający w ramach projektu BraimTOR, mają nadzieję, że poprawę rokowań dla tej grupy pacjentów może przynieść zastosowanie repamycyny. Finansowanie ABM pozwoli na przeprowadzenie odpowiedniej terapii na 100 pacjentach w wieku od 2 do 18 lat.

Zespół naukowców z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego przeprowadzi badanie w grupie 20 pacjentów z nieleczoną amyloidozą AL. Ich celem jest ocena skuteczności terapii eksperymentalnej. Badacze oceniają, że opracowanie i następnie wdrożenie nowych metod wprowadzi nowoczesny standard diagnostyki różnicowej amyloidoz w Polsce.

Naukowcy z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego (GUMed) otrzymali finansowanie na rozwój projektu POLPHITT, zajmującego się leczeniem u dzieci i młodzieży ultrarzadkiego nowotworu wątroby – wątrobiaka zarodkowego i raka wątrobowokomórkowego. Choroby ultrarzadkie występują z częstością 1 na 50 tys. osób lub mniejszą.

Około 45 pacjentów poniżej 18 lat ma zostać zbadanych pod kątem skuteczności redukcji leczenia chemioterapeutycznego przy jednoczesnej intensyfikacji użycia nowych, innowacyjnych leków. Badania te prowadzone będą w skali globalnej, we współpracy z ośrodkami naukowymi w UE, Japonii, USA i w Kanadzie. (PAP)

Agata Zbieg, fot. pixabay.com

Data publikacji: 28.02.2023 r.