FOP (ang. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) czyli postępujące kostniejące zapalenie mięśni, fibrodysplazja to choroba genetyczna. Dzieci z FOP wydają się być po urodzeniu fizycznie zdrowe, za wyjątkiem charakterystycznych wad rozwojowych dużych palców u stóp, które są krótsze, czasami zgięte do wewnątrz. Choć źle wykształcone palce u stóp nie stanowią większego problemu, to są ważnym, wczesnym objawem FOP, przed rozpoczęciem różnomiejscowego kostnienia.
Choroba jest zresztą w Polsce prawie całkowicie nieznana, żyje z nią w Poslce 26 osób, na świecie jest ich niespełna 1000.
FOP to ultrarzadka choroba genetyczna, rodzi się z nią jedna osoba na dwa miliony. Powoduje poważną niepełnosprawność i polega na postępującym kostnieniu heterotopowym, czyli nieprawidłowych przekształceniach mięśni, więzadeł i ścięgien w tkankę kostną. Kostnienie może nastąpić samorzutnie bądź w wyniku epizodu zaostrzenia choroby, który zwykle wywołany jest urazem tkanki miękkiej.
W miarę postępowania choroby pozaszkieletowa tkanka kostna coraz bardziej ogranicza ruchomość stawów, powodując poważne obniżenie sprawności i ruchomości. Wiąże się też z upośledzeniem działania układu oddechowego i zwiększonym ryzykiem przedwczesnej śmierci. Przyczyną FOP jest mutacja genu ACVR1, prowadząca do nieprawidłowej aktywacji ścieżek morfogenezy kości.
Progresja kostnienia przebiega według pewnego charakterystycznego wzorca. Zwykle dodatkowa tkanka kostna najpierw pojawia się w okolicach szyi, kręgosłupa i barków, a dopiero potem w łokciach, biodrach i kolanach. Choroba omija mięśnie przepony, język, oczy, twarz i serce.
U zdrowej osoby stawy, takie jak kolana czy łokcie, łączą ze sobą kości i umożliwiają poruszanie. W przypadku FOP więzadła pokrywające stawy, jak również mięśnie i ścięgna, niezbędne do ruchu stawów, zmieniają się w dodatkową tkankę kostną. Wskutek tego ruch w okolicach dotkniętych FOP staje się utrudniony bądź niemożliwy.
Przebłysk, czyli początek tworzenia nowych ognisk kostnienia, następuje co jakiś czas. Nie wiadomo, co inicjuje ten proces, ale gdy już się rozpocznie, prowadzi do obrzęku tkanki i znacznego dyskomfortu. Pojedynczy przebłysk może trwać nawet 6–8 tygodni, a podczas ostrej fazy FOP może wystąpić więcej niż jeden przebłysk.
W trakcie przebłysku sztywność stawów może pojawić się z dnia na dzień. Sztywność spowodowana jest obrzękiem i naciskiem w mięśniu podczas najwcześniejszych etapów tworzenia nowej kości. Przebłyski są zazwyczaj bolesne, ale natężenie bólu może się różnić. Ból ustępuje po zakończeniu przebłysku. Jego przyczyną jest nie tyle sama dodatkowa kość, co proces jej powstawania.
Interwencja chirurgiczna często powoduje pogorszenie sytuacji. Operacja wydaje się logicznym rozwiązaniem – coś urosło, trzeba to usunąć i po sprawie. Jednak skutkiem takiego działania jest to, że choroba jest jeszcze bardziej agresywna. To jest błędne koło.
W czasie zaostrzenia choroby stosowane jest leczenie objawowe, mające na celu zmniejszenie stanu zapalnego, który towarzyszy tworzeniu się dodatkowych kości – redukując stan zapalny obecnie dostępnymi lekami można w pewnym stopniu ograniczyć rozwój kościotworzenia. Zestaw podstawowy w tym okresie to prednizon plus potas.
Na początku 2022 roku kanadyjska agencja rządowa Health Canada, zatwierdziła pierwszy uznany lek na FOP.
Ewa Maj, fot. pixabay.com
Data publikacji: 31.01.2022 r.
