7 lat dostępu do leczenia to wiele korzystnych zmian w leczeniu SMA

SMA – rdzeniowy zaniki mięśni, to choroba rzadka, która jest przewlekłą, postępującą chorobą układu nerwowego. Polega na uszkodzeniu komórek ruchowych rdzenia kręgowego, czyli sterowników dla mięśni, co skutkuje stopniowym ich osłabianiem i w końcu zupełnym zanikiem. W naturalnym przebiegu prowadzi do głębokiej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci dzieci do drugiego roku życia.

Od prawie siedmiu lat pacjenci ze SMA mają dostęp do leczenia, które przyniosło bardzo pozytywne wyniki w neurologii. Postęp nastąpił w ciągu siedmiu lat programu lekowego. W Polsce od stycznia 2019 roku działa program lekowy B.102 dla pacjentów z SMA. Pierwszym lekiem, który został objęty refundacją, był nusinersen – oligonukleotyd podawany do kanału kręgowego. Jeszcze przed uruchomieniem programu był on podawany pacjentom w ramach tzw. wczesnego dostępu.

– Dotychczasowe obserwacje wskazują, że zastosowanie terapii dokanałowej u pacjentów, którzy nie mają jeszcze objawów choroby, może się okazać w pełni skuteczne, długoterminowo utrzymując ich w zdrowiu, bez wystąpienia symptomów. Obecnie trwają badania kliniczne nad wyższą dawką leku, która może być rejestrowana w Europie z początkiem nowego roku.

W ponad połowie przypadków choroba niestety przebiega w sposób ostry, czyli zaczyna się już u niemowlęcia, w pierwszych miesiącach życia. U ponad 90 proc. tych pacjentów prowadzi do konieczności korzystania z respiratora lub niestety zgonu przed drugim rokiem życia – powiedziała prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie (IPCZD).

Podawanie leku do kanału kręgowego oznacza działanie w miejscu, gdzie rozwija się choroba – z pominięciem bariery krew–mózg, która stanowi jedno z najważniejszych wyzwań współczesnej neurologii. Polska jest jednym z krajów mających najdłuższe obserwacje z rzeczywistej praktyki (RWE).

– Kiedy zaczynaliśmy leczenie nusinersenem, naszym podstawowym oczekiwaniem było zatrzymanie procesu chorobowego, czyli uzyskanie sytuacji, w której stan pacjentów nie będzie się pogarszał. W programie lekowym mamy około 700 pacjentów leczonych tym lekiem, a łącznie, na jakimś etapie terapii, otrzymywało go prawie tysiąc pacjentów. Ponad 97 proc. z nich uzyskało co najmniej stabilizację, a ok. 80 proc. – poprawę, którą uznajemy za klinicznie istotną – dodała prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Chodzi o poprawę funkcji ruchowych i oznacza zmianę nie tylko w parametrach laboratoryjnych, ale na co dzień – podczas wykonywania czynności. Analiza danych z programu lekowego SMA wskazuje, że poprawa funkcji ruchowych nastąpiła nie tylko u dzieci z SMA. Autorzy analizy wskazują, że bardzo obiecujące są również wyniki leczenia pacjentów dorosłych z SMA, którzy nigdy nie uzyskali umiejętności samodzielnego siedzenia.

– Ponad 97 proc. to jest taka liczba, która rzadko jest uzyskiwana w medycynie. Nie mamy właściwie nigdy do czynienia z lekiem w 100 proc. skutecznym. Ten skromny odsetek pacjentów, poniżej 3 proc., u których skuteczności leczenia nie widzimy, to są w większości osoby, które zrezygnowały z leczenia z różnych przyczyn, zanim jeszcze byliśmy w stanie ocenić skuteczność – podkreśliła kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii CZD, wyjaśniając, że nusinersen dostarcza komórkom ruchowym rdzenia kręgowego brakującego im białka SMN, potrzebnego do prawidłowego funkcjonowania motoneuronów.

– Podanie dokanałowe ma zarówno dobre, jak i złe strony. Te złe to przede wszystkim uciążliwa droga podania. Lek wymaga nakłucia lędźwiowego, co u pacjentów ze skoliozami czy wymagających znieczulenia ogólnego do nakłucia lędźwiowego bywa utrudnione. Z drugiej jednak strony podawanie leku w pobliże motoneuronów, a nie do całego organizmu ogranicza ryzyko działań niepożądanych. Jeżeli lek stosujemy u pacjentów, którzy w momencie diagnozy nie mieli jeszcze objawów rdzeniowego zaniku mięśni i podajemy go dokanałowo, to udaje się u nich uzyskać, w trakcie długoletniej obserwacji, całkowitą skuteczność, czyli utrzymanie pacjenta bez objawów choroby – stwierdziła ekspertka.

W programie lekowym SMA od 2019 roku zaszło wiele zmian na korzyść pacjentów. Refundacją objęte są obecnie już wszystkie dopuszczone terapie, program umożliwia także ich zmianę, jeśli to jest konieczne – możliwy jest także ponowny powrót do pierwszej terapii, czyli nusinersenu.

Polski program leczenia SMA jest uznawany za modelowy w skali całej Europy. Chorobę można diagnozować i leczyć przyczynowo już w pierwszych dniach życia, przed wystąpieniem objawów dzięki szerokiemu obecnie dostępowi do terapii. O efektywności programu lekowego decyduje również przesiew noworodkowy.

– Wciąż istnieje konieczność poszukiwania skuteczniejszych metod leczenia, trwają badania kliniczne, a także badanie poświęcone terapii genowej podawanej dokanałowo, a więc możliwej do zastosowania u starszych pacjentów. Wreszcie mamy szereg badań weryfikujących skuteczność i bezpieczeństwo leków, które nie działają na mechanizm powstawania choroby w rdzeniowym zaniku mięśni, ale są lekami dodatkowymi, zwiększającymi siłę skurczu mięśnia – podsumowała profesor Kotulska-Jóźwiak.

Info: Newseeria, oprac. IKa, fot. archiwum Fundacji SMA

Data publikacji: 11.12.2025 r.