Polska należy dziś do europejskiej czołówki leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). To rzadka choroba genetyczna prowadząca do postępującego zaniku mięśni w wyniku niedoboru białka SMN. Dzięki objęciu nowym programem lekowym chorych w każdym wieku oraz badaniom przesiewowym noworodków w ciągu kilku lat całkowicie zmienił się obraz tej choroby – u części pacjentów nie tylko ją zatrzymano, ale doszło także do poprawy funkcji ruchowych. Lekarze i pacjenci wskazują, że kolejne decyzje mogą jeszcze wzmocnić efekty terapii.
Każdego roku w naszym kraju rodzi się 30–50 niemowląt z SMA, a ogólną liczbę chorych szacuje się na ponad 1600 osób. W naturalnym przebiegu najcięższe postaci choroby prowadziły do niewydolności oddechowej i zgonu w pierwszych latach życia.
– Po prawie siedmiu latach mamy w Polsce dostępne terapie, które były jako pierwsze zarejestrowane w Europie, ale okazuje się, że postęp w leczeniu trwa nadal. W tej chwili pacjenci bardzo czekają na kolejny postęp w terapii: na możliwość leczenia wyższymi dawkami leku podawanego dokanałowo – podkreśla prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierowniczka Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
W 2017 r. lek Nusinersen, który jest pierwszą terapią przyczynową SMA zarejestrowano w Unii Europejskiej. Lek podawany jest dokanałowo i działa poprzez zwiększenie produkcji funkcjonalnego białka SMN, kompensując deficyt wynikający z mutacji genu SMN1. Leczenie prowadzone jest w 39 ośrodkach neurologicznych w Polsce.
– Lek pozwala organizmowi pacjenta wytworzyć odpowiednią ilość białka, które jest niezbędne do tego, żeby komórki nerwowe, a docelowo również mięśnie człowieka, mogły zachować swoją sprawność i siłę – wyjaśnia prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Terapia stosowana jest u pacjentów w różnym wieku i na różnych etapach zaawansowania choroby, co pozwala na ocenę jej efektów w szerokiej populacji chorych.
– Mamy bardzo dobre doświadczenia wynikające z wieloletniej obserwacji pacjentów w każdym wieku, zarówno tych, którzy zaczynali terapię bardzo wcześnie, jak i osób, które musiały długo czekać na leczenie, a więc zakończyły terapię jako ludzie dorośli, czasem z dosyć zaawansowanym obrazem rdzeniowego zaniku mięśni. Dzięki bardzo starannej i mierzonej w odpowiednich skalach obserwacji udowadniamy, że nasi pacjenci uzyskują nowe funkcje i odzyskują niektóre z nich – mówi profesor Kostera-Pruszczyk.
Zastosowanie standaryzowanych skal funkcjonalnych pozwala na porównywanie efektów leczenia w czasie oraz między różnymi grupami pacjentów. W praktyce oznacza to możliwość precyzyjnego uchwycenia nawet niewielkich zmian, które w chorobie o postępującym charakterze mają istotne znaczenie kliniczne.
– Decyzja refundacyjna z 2018 roku była przełomem, bo do tej pory rdzeniowy zanik mięśni był chorobą postępującą, a jedynym sposobem, żeby spowolnić SMA, była systematyczna rehabilitacja. Chorzy w Polsce otrzymali narzędzie do walki i okazało się, że leczenie jest bardzo skuteczne. W pierwszym roku wielu pacjentów otrzymało to leczenie. Obecnie ponad 700 chorych w Polsce jest leczonych terapią dooponową – tłumaczy Dorota Raczek, prezeska Fundacji SMA
– W 2019 roku rozpocząłem terapię Nusinersenem. Od tego momentu zmieniło się moje życie. Do czasu przyjęcia pierwszej dawki co pół roku choroba zabierała mi jakieś funkcje i byłem z roku na rok słabszy. Zaczęło się od tego, że powoli przestawałem chodzić, usiadłem na wózek, mniej mogłem zrobić w ciągu dnia. Nagle od 2019 roku lepiej funkcjonuję – mówi Michał Woroch, pacjent i prezes Fundacji „Krok po Kroku”, podróżnik i działacz społeczny, laureat nagrody Ambasador Zdrowia „Menedżera Zdrowia”.
W styczniu 2026 roku Komisja Europejska – po wcześniejszej pozytywnej rekomendacji Europejskiej Agencji Leków – wydała pozwolenie na dopuszczenie do obrotu dla schematu wyższych dawek leku. W Polsce obecnie toczy się proces administracyjny Ministerstwa Zdrowia nad rozszerzeniem programu lekowego B.102 o wyższe dawki leku, na które czekają pacjenci.
– Nasz program lekowy w skali światowej jest na bardzo dobrym poziomie. Jesteśmy w światowej czołówce, jeżeli chodzi o leczenie rdzeniowego zaniku mięśni – podsumowuje Dorota Raczek.
Wprowadzenie leczenia przełożyło się na zmianę długoterminowych perspektyw pacjentów. Coraz częściej podejmują oni edukację, pracę zawodową i prowadzą aktywne życie społeczne, co jeszcze kilka lat temu było w większości przypadków niemożliwe.
Oprac. IKa, źródło: Newseria. fot. archiwum NS
Data publikacji: 01.04.2026 r.
